Obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) u niemowląt z chorobą Krabbego

To badanie ma na celu poznanie wczesnego rozwoju mózgu u dzieci z chorobą Krabbego i wykorzystanie obrazowania tensora dyfuzji (DTI) jako narzędzia do wczesnej diagnostyki w celu odróżnienia dzieci z wczesną chorobą Krabbego od noworodków, które są wolne od choroby, ale mają bardzo niski poziom enzymów. Ponadto badanie to określi, w jaki sposób pewne struktury w mózgu rozwiną się w ciągu 24 miesięcy u dzieci z wczesną chorobą Krabbego i dzieci bez choroby, które mają niski poziom enzymów. Badanie to ujawni również informacje na temat uczenia się i rozwoju motorycznego dzieci oraz pomoże naukowcom przewidzieć wyniki leczenia.

Choroba Krabbego to rzadka choroba neurodegeneracyjna wieku dziecięcego spowodowana niedoborem galaktocerebrozydazy. Powoduje to szybką demielinizację, postępującą spastyczność, pogorszenie stanu psychicznego, ślepotę, głuchotę, drgawki i śmierć. Opierając się na wcześniej opublikowanych wynikach, leczenie za pomocą przeszczepu krwi pępowinowej niezwiązanej z chorobą jest obecnie standardem w przypadku choroby Krabbego, pod warunkiem, że leczenie zostanie przeprowadzone w ciągu pierwszych tygodni życia i przed pojawieniem się objawów.

Po zidentyfikowaniu noworodków za pomocą badań przesiewowych populacji nie ma obiektywnej miary pozwalającej przewidzieć, czy u dziecka rozwiną się najczęstsze szybko postępujące formy dziecięce Krabbe, czy też będzie miał wolniejszą postać młodzieńczą lub dorosłą. Korelacje fenotypu i genotypu nie są możliwe, ponieważ istnieje ponad 150 mutacji, które mogą powodować chorobę i wiele polimorfizmów w normalnej populacji, które wpływają na poziom enzymów.

Istnieje pilna potrzeba kliniczna opracowania środka predykcyjnego. Do tej pory nie ma dostępnych narzędzi do klasyfikowania niemowląt na formy infantylne i późniejsze. Nowe postępy w technikach neuroobrazowania umożliwiły naukowcom ilościowe określenie zmian we wzroście mózgu i mielinizacji na wczesnym etapie życia, zanim pojawią się objawy choroby.

Wiedza z tego badania pomoże zidentyfikować możliwości wczesnej interwencji i leczenia w celu zapobiegania ciężkiej niepełnosprawności i może prowadzić do lepszych strategii leczenia.