IDH1 돌연변이가 있는 신경아교종의 비침습적 식별 (IDASPE)

우리의 예비 결과는 환자의 신경아교종 및 CSF에서 매우 많은 양의 D-2HG를 나타내므로 스펙트럼 MRI로 D-2HG의 존재를 감지하고 IDH1 돌연변이가 있는 신경아교종의 비침습적 진단을 확립할 수 있는 가능성을 나타냅니다. 우리의 목표는 IDH1 돌연변이가 있는 신경아교종을 식별하기 위해 D-2HG의 존재를 고자기장 MRI 분광법으로 식별하고 정량화하는 것입니다. 동시에 돌연변이 형태의 IDH1(COLD PCR)을 선택적으로 증폭하는 기술을 개발했습니다. 이 기술을 디지털 PCR과 결합하여 이미 58%의 민감도와 특이도로 자유 혈장 DNA에서 IDH1 돌연변이를 검출할 수 있습니다. 100%. 동시에 우리는 환자의 소변에서 D-2HG 수준이 종양 IDH1의 상태와 관련이 있음을 보여주었습니다.

주요 목표는 IDH1arg132His 돌연변이가 있는 환자를 이 삼중 접근법(혈장 DNA 검출에 대한 돌연변이 검출, 소변 D-2HG 검출, 스펙트럼 MRI에 의한 종양 D-2HG 검출)을 사용하여 식별하는 것입니다. 환자 추적 및 재발을 치료로 인한 손상과 구별하기 위한 이러한 마커의 가치. 2등급 및 3등급 신경아교종 환자 40명(돌연변이 20명, 비돌연변이 20명)이 포함되어 1년 동안 추적 관찰됩니다(5회 측정 계획).

첫 번째 관심은 진단입니다: IDH1Arg132His 돌연변이의 존재는 신경아교종의 진단을 가능하게 합니다. 이 정보는 위험한 것으로 간주되는 종양의 위치, 환자의 일반적인 상태 또는 동반 질환 및 약물로 인해 생검을 할 수 없는 환자에게 특히 유용합니다. 또한 이러한 매개변수를 사용하여 환자의 후속 조치를 더 잘 모니터링하고 종양 재발과 방사성 괴사 또는 방사선 후 백질뇌증을 구별하는 새로운 방법을 갖기를 바랍니다.