Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
연구 개요
상태
상세 설명
To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:
- To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
- To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.
3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Hunan
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Changsha, Hunan, 중국, 410011
- Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
Inclusion criteria:
Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:
- Cutaneous xanthomata before the age of ten years
- LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
- Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents
Exclusion criteria:
Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
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Gene analysis
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Number of LDLR Gene Mutations
기간: 1 year
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Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes. c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene |
1 year
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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LDL-C Reduction Percentage
기간: pre-treatment and 6-13 years post treatment
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plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage". |
pre-treatment and 6-13 years post treatment
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MISP50469
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Gene analysis에 대한 임상 시험
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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University of North Carolina, Chapel HillCenters for Disease Control and Prevention완전한
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The Center for the Biology of Chronic Disease완전한엡스타인-바 바이러스 감염 | 거대 세포 바이러스 감염 | 인유두종 바이러스 | 단순 포진 감염 | 대상포진 바이러스 감염미국
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