Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia

17. února 2017 aktualizováno: Shuiping Zhao, Central South University

The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Identify new or novel genes which may impact on cholesterol level, and establish the relationship between those gene mutations with atherosclerosis, as well as responses to lipid-lowering drugs.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:

  1. To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
  2. To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.

3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

5

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Čína, 410011
        • Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Popis

Inclusion criteria:

Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:

  • Cutaneous xanthomata before the age of ten years
  • LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
  • Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents

Exclusion criteria:

Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
Genetický: Gene analysis
Gene analysis
Jiný: Historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Jiný: Historical data of plasma lipids, xanthoma changes
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Number of LDLR Gene Mutations
Časové okno: 1 year

Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes.

c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene
1 year

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
LDL-C Reduction Percentage
Časové okno: pre-treatment and 6-13 years post treatment

plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point

plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage".
pre-treatment and 6-13 years post treatment

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Central South University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2001

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. června 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. června 2013

První zveřejněno (Odhad)

17. června 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. února 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. února 2017

Naposledy ověřeno

1. února 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MISP50469

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Homozygotní familiární hypercholesterolémie

Klinické studie na Gene analysis

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit