Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia

17. februar 2017 opdateret af: Shuiping Zhao, Central South University

The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Identify new or novel genes which may impact on cholesterol level, and establish the relationship between those gene mutations with atherosclerosis, as well as responses to lipid-lowering drugs.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:

  1. To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
  2. To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.

3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

5

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Beskrivelse

Inclusion criteria:

Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:

  • Cutaneous xanthomata before the age of ten years
  • LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
  • Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents

Exclusion criteria:

Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
Genetisk: Gene analysis
Gene analysis
Andet: Historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Andet: Historical data of plasma lipids, xanthoma changes
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Number of LDLR Gene Mutations
Tidsramme: 1 year

Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes.

c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene
1 year

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
LDL-C Reduction Percentage
Tidsramme: pre-treatment and 6-13 years post treatment

plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point

plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage".
pre-treatment and 6-13 years post treatment

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central South University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2001

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. oktober 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juni 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. juni 2013

Først opslået (Skøn)

17. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. februar 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. februar 2017

Sidst verificeret

1. februar 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MISP50469

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Homozygot familiær hyperkolesterolæmi

Kliniske forsøg med Gene analysis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Venezuela

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner