Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:
- To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
- To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.
3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Porcelana, 410011
- Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusion criteria:
Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:
- Cutaneous xanthomata before the age of ten years
- LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
- Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents
Exclusion criteria:
Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
|
Gene analysis
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Number of LDLR Gene Mutations
Periodo de tiempo: 1 year
|
Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes. c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene |
1 year
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
LDL-C Reduction Percentage
Periodo de tiempo: pre-treatment and 6-13 years post treatment
|
plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage". |
pre-treatment and 6-13 years post treatment
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Hiperlipidemias
- Dislipidemias
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Hiperlipoproteinemias
- Hipercolesterolemia
- Hiperlipoproteinemia Tipo II
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Antimetabolitos
- Agentes reguladores de lípidos
- Agentes hipolipidémicos
Otros números de identificación del estudio
- MISP50469
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .