Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia

17. februar 2017 oppdatert av: Shuiping Zhao, Central South University

The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Identify new or novel genes which may impact on cholesterol level, and establish the relationship between those gene mutations with atherosclerosis, as well as responses to lipid-lowering drugs.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:

  1. To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
  2. To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.

3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

5

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Beskrivelse

Inclusion criteria:

Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:

  • Cutaneous xanthomata before the age of ten years
  • LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
  • Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents

Exclusion criteria:

Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
Genetisk: Gene analysis
Gene analysis
Annen: Historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Annen: Historical data of plasma lipids, xanthoma changes
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Number of LDLR Gene Mutations
Tidsramme: 1 year

Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes.

c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene
1 year

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
LDL-C Reduction Percentage
Tidsramme: pre-treatment and 6-13 years post treatment

plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point

plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage".
pre-treatment and 6-13 years post treatment

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Central South University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2001

Primær fullføring (Faktiske)

1. oktober 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. januar 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. juni 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2013

Først lagt ut (Anslag)

17. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. februar 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. februar 2017

Sist bekreftet

1. februar 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MISP50469

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere