- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01878604
Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:
- To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
- To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.
3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, China, 410011
- Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Inclusion criteria:
Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:
- Cutaneous xanthomata before the age of ten years
- LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
- Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents
Exclusion criteria:
Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
|
Gene analysis
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Number of LDLR Gene Mutations
Prazo: 1 year
|
Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes. c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene |
1 year
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
LDL-C Reduction Percentage
Prazo: pre-treatment and 6-13 years post treatment
|
plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage". |
pre-treatment and 6-13 years post treatment
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Hiperlipidemias
- Dislipidemias
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Hiperlipoproteinemias
- Hipercolesterolemia
- Hiperlipoproteinemia Tipo II
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Antimetabólitos
- Agentes Reguladores Lipídicos
- Agentes Hipolipidêmicos
Outros números de identificação do estudo
- MISP50469
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