- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT01878604
Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
The Study of Gene Analysis and Treatment Optimization in Chinese Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
To better understand the genetics basis for LDL-C elevation and develop an optimized lipid-lowering strategy, we propose to do the following studies:
- To establish a China HoFH registry, and collect DNA and blood samples from all available family members of each proband (pedigrees);
- To detect gene mutations known to cause FH and identify family suitable for future whole genome sequencing aimed to identify novel genes controlling cholesterol levels.
3.To establish the relationship between types of gene mutations and lipid and atherosclerosis profile, as well as responses to lipid-lowering agents.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Китай, 410011
- Cardiology department of 2nd Xiangya Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Inclusion criteria:
Patients of any age and sex who meet clinical or genetic criteria for hoFH as follows:
- Cutaneous xanthomata before the age of ten years
- LDLC > 13 mmol/L before treatment or > 7.76 mmol/L despite treatment
- Phenotypic features in keeping with HeFH in both parents
Exclusion criteria:
Inability of patient, or, if less than 18, a parent, to sign informed consent.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
---|---|
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Gene Analysis for Homozygous Familial Hypercholesterolemia cases
|
Gene analysis
Collecting historical data of lipid-lowering drug administration
Collecting historical data of plasma lipids and xanthoma changes
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Number of LDLR Gene Mutations
Временное ограничение: 1 year
|
Number of gene mutations based on the sequencing results in terms of some known genes and suspected novel genes. c.796 G>C and c.1048 C>T in the LDLR gene c.1448 G>A and c.1720C>A in the LDLR gene c.2030 G >A and c.1257 C>A in the LDLR gene homozygous mutation c.605 T>C in the LDLR gene |
1 year
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
LDL-C Reduction Percentage
Временное ограничение: pre-treatment and 6-13 years post treatment
|
plasma LDL-C reduction percentage with lipid-lowering drugs from pre-treatment to the last time follow-up time point plasma LDL-C reduction percentage calculation: "plasma LDL-C at pre-treatment time point" minus "plasma LDL-C at the last time follow-up time point", and then compared with "plasma LDL-C at pre-treatment time point", namely "plasma LDL-C reduction percentage". |
pre-treatment and 6-13 years post treatment
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Shuiping Zhao, Doctor, Central South University
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Нарушения липидного обмена
- Гиперлипидемии
- Дислипидемии
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Гиперлипопротеинемии
- Гиперхолестеринемия
- Гиперлипопротеинемия II типа
- Молекулярные механизмы фармакологического действия
- Антиметаболиты
- Агенты, регулирующие уровень липидов
- Гиполипидемические агенты
Другие идентификационные номера исследования
- MISP50469
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Gene analysis
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalЗавершенный
-
Foundation for Innovative New Diagnostics, SwitzerlandUniversity of Witwatersrand, South Africa; PD Hinduja Hospital and Medical Research... и другие соавторыЗавершенныйТуберкулез, Легочный | Туберкулез, множественная лекарственная устойчивостьМолдова, Республика
-
Tanta UniversityЗавершенный
-
Assiut UniversityЗавершенный
-
University of MiamiАктивный, не рекрутирующий
-
Michigan State UniversityРекрутингСепсис | Синдром системного воспалительного ответа | Инфекция, Бактериальный | Инфекция, Коронавирус | Инфекция, грибок | Инфекция смешаннаяСоединенные Штаты
-
ShireЗавершенныйБолезнь Гоше, тип 1Израиль, Парагвай, Аргентина, Российская Федерация, Тунис
-
Chiang Mai UniversityЗавершенный
-
University of North Carolina, Chapel HillCenters for Disease Control and PreventionЗавершенныйВИЧ | Диагностика туберкулезаЗамбия
-
National Institute for Medical Research, TanzaniaUniversity of Kinshasa (UNIKIN), Congo, The Democratic Republic of the ( Prof Vivi... и другие соавторыЕще не набирают