인스턴스 맥락막 모반 또는 포도막 흑색종에서의 BAP1 테스트
2021년 3월 24일 업데이트: Amy C Schefler, MD
맥락막 모반 또는 포도막 흑색종 환자에서 생식계열 BAP1 돌연변이의 확인
BAP1 시험은 맥락막 모반 또는 포도막 흑색종으로 진단된 환자의 혈액에서 생식계열 BAP1 돌연변이 및 악성 종양 발생과 관련된 기타 유전적 마커뿐만 아니라 포도막 흑색종 게놈의 추가 시퀀싱을 검사합니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
생식계열 BAP1 돌연변이는 사람이 포도막 흑색종 및 기타 암에 걸리기 쉽습니다.
돌연변이가 발견되면 모반 관리에 대한 잠재적 접근 방식이 변경됩니다.
공격적인 질병과 관련된 알려진 게놈 변화가 있는 경우, 보다 면밀한 추적 관찰과 보다 공격적인 치료를 통해 환자의 시력을 보존하고 미세전이 확산을 예방할 수 있습니다.
이 새로운 선별 기술은 보다 빈번한 표적 암 선별 검사를 통해 환자의 수명과 삶의 질을 연장할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
133
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Retina Consultants of Houston
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Katy, Texas, 미국, 77494
- Retina Consultants of Houston
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The Woodlands, Texas, 미국, 77384
- Retina Consultants of Houston
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
맥락막 모반 또는 포도막 흑색종으로 진단된 18세 이상의 환자
설명
포함 기준:
맥락막 모반이 있는 사람
- 서명된 동의서를 제공하려는 의지
- 나이 > 18세
- 맥락막 모반 또는 포도막 흑색종의 진단
이 연구에 대한 배타적 기준은 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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맥락막 모반으로 진단된 젊은 환자의 생식계열 BAP1 돌연변이 비율을 조사합니다.
기간: 일년
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Amy C. Schefler, MD, Retina Consultants Houston
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Singh AD, Turell ME, Topham AK. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology. 2011 Sep;118(9):1881-5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. Epub 2011 Jun 24.
- Singh AD, Kalyani P, Topham A. Estimating the risk of malignant transformation of a choroidal nevus. Ophthalmology. 2005 Oct;112(10):1784-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.011.
- Jensen DE, Rauscher FJ 3rd. Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 1999 Sep;143 Suppl 1:S13-7. doi: 10.1016/s0304-3835(99)90004-6. No abstract available.
- Ventii KH, Devi NS, Friedrich KL, Chernova TA, Tighiouart M, Van Meir EG, Wilkinson KD. BRCA1-associated protein-1 is a tumor suppressor that requires deubiquitinating activity and nuclear localization. Cancer Res. 2008 Sep 1;68(17):6953-62. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-0365.
- Matatall KA, Agapova OA, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM, Harbour JW. BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma. BMC Cancer. 2013 Aug 5;13:371. doi: 10.1186/1471-2407-13-371.
- Abdel-Rahman MH, Pilarski R, Cebulla CM, Massengill JB, Christopher BN, Boru G, Hovland P, Davidorf FH. Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet. 2011 Dec;48(12):856-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100156. Epub 2011 Sep 22.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2022년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 8월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 8월 15일
처음 게시됨 (추정)
2013년 8월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 24일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
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