Test BAP1 in caso di nevi coroideale o melanoma uveale
24 marzo 2021 aggiornato da: Amy C Schefler, MD
Identificazione della mutazione della linea germinale BAP1 in soggetti con nevi coroideale o melanoma uveale
Lo studio BAP1 esaminerà il sangue di pazienti con diagnosi di nevi coroidale o melanoma uveale per una mutazione BAP1 della linea germinale e altri marcatori genetici associati allo sviluppo di tumori maligni, nonché un ulteriore sequenziamento del genoma del melanoma uveale.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
Una mutazione germinale BAP1 predispone una persona allo sviluppo di melanoma uveale e altri tumori.
Se viene scoperta una mutazione, cambia il potenziale approccio alla gestione del nevo.
In presenza di un cambiamento genomico noto associato a malattia aggressiva, un follow-up più attento e un trattamento più aggressivo potrebbero preservare la vista del paziente e prevenire la diffusione micrometastatica.
Questa nuova tecnica di screening sarà in grado di prolungare la durata e la qualità della vita dei pazienti con screening oncologici mirati più frequenti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
133
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Retina Consultants of Houston
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Katy, Texas, Stati Uniti, 77494
- Retina Consultants of Houston
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The Woodlands, Texas, Stati Uniti, 77384
- Retina Consultants of Houston
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti di età > 18 anni, con diagnosi di nevi coroideali o melanoma uveale
Descrizione
Criterio di inclusione:
qualsiasi persona con nevi coroideali
- Disponibilità a fornire il consenso informato firmato
- Età > 18 anni
- Diagnosi di nevi coroideale o melanoma uveale
Non ci sono criteri di esclusione per questo studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Esaminare il tasso di mutazioni BAP1 germinali in pazienti giovani, con diagnosi di nevi coroideale
Lasso di tempo: 1 anno
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Amy C. Schefler, MD, Retina Consultants Houston
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Singh AD, Turell ME, Topham AK. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology. 2011 Sep;118(9):1881-5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. Epub 2011 Jun 24.
- Singh AD, Kalyani P, Topham A. Estimating the risk of malignant transformation of a choroidal nevus. Ophthalmology. 2005 Oct;112(10):1784-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.011.
- Jensen DE, Rauscher FJ 3rd. Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 1999 Sep;143 Suppl 1:S13-7. doi: 10.1016/s0304-3835(99)90004-6. No abstract available.
- Ventii KH, Devi NS, Friedrich KL, Chernova TA, Tighiouart M, Van Meir EG, Wilkinson KD. BRCA1-associated protein-1 is a tumor suppressor that requires deubiquitinating activity and nuclear localization. Cancer Res. 2008 Sep 1;68(17):6953-62. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-0365.
- Matatall KA, Agapova OA, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM, Harbour JW. BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma. BMC Cancer. 2013 Aug 5;13:371. doi: 10.1186/1471-2407-13-371.
- Abdel-Rahman MH, Pilarski R, Cebulla CM, Massengill JB, Christopher BN, Boru G, Hovland P, Davidorf FH. Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet. 2011 Dec;48(12):856-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100156. Epub 2011 Sep 22.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 luglio 2013
Completamento primario (Anticipato)
1 gennaio 2022
Completamento dello studio (Anticipato)
1 gennaio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
15 agosto 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 agosto 2013
Primo Inserito (Stima)
20 agosto 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 marzo 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 marzo 2021
Ultimo verificato
1 marzo 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- BAP101
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