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Test BAP1 en cas de naevus choroïdiens ou de mélanome uvéal

24 mars 2021 mis à jour par: Amy C Schefler, MD

Identification de la mutation germinale BAP1 chez les sujets atteints de naevus choroïdiens ou de mélanome uvéal

L'essai BAP1 examinera le sang de patients diagnostiqués avec des naevus choroïdiens ou un mélanome uvéal pour une mutation germinale BAP1 et d'autres marqueurs génétiques associés au développement d'une malignité ainsi qu'un séquençage supplémentaire du génome du mélanome uvéal.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Description détaillée

Une mutation germinale BAP1 prédispose une personne à développer un mélanome uvéal et d'autres cancers. Si une mutation est découverte, cela change l'approche potentielle de la gestion du naevus. En présence d'un changement génomique connu associé à une maladie agressive, un suivi plus étroit et un traitement plus agressif pourraient préserver la vision du patient et prévenir la propagation micrométastatique. Cette nouvelle technique de dépistage pourra prolonger la durée et la qualité de vie des patients avec des dépistages ciblés plus fréquents du cancer.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

133

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Retina Consultants of Houston
      • Katy, Texas, États-Unis, 77494
        • Retina Consultants of Houston
      • The Woodlands, Texas, États-Unis, 77384
        • Retina Consultants of Houston

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients âgés de plus de 18 ans, diagnostiqués avec des naevus choroïdiens ou un mélanome uvéal

La description

Critère d'intégration:

toute personne atteinte de naevus choroïdiens

  • Volonté de fournir un consentement éclairé signé
  • Âge > 18 ans
  • Diagnostic de naevus choroïdiens ou de mélanome uvéal

Il n'y a pas de critères d'exclusion pour cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Examiner le taux de mutations germinales BAP1 chez les jeunes patients, diagnostiqués avec des naevus choroïdiens
Délai: 1 an
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Amy C. Schefler, MD, Retina Consultants Houston

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2013

Achèvement primaire (Anticipé)

1 janvier 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 août 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 août 2013

Première publication (Estimation)

20 août 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 mars 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 mars 2021

Dernière vérification

1 mars 2021

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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