脈絡膜母斑またはぶどう膜黒色腫における BAP1 検査
2021年3月24日 更新者：Amy C Schefler, MD
脈絡膜母斑またはぶどう膜黒色腫の被験者における生殖細胞系 BAP1 変異の同定
BAP1 試験では、脈絡膜母斑またはぶどう膜黒色腫と診断された患者の血液を調べ、生殖細胞系列の BAP1 変異や、悪性腫瘍の発生に関連するその他の遺伝子マーカー、およびぶどう膜黒色腫ゲノムの追加配列決定を調べます。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
詳細な説明
生殖細胞系列の BAP1 変異は、ブドウ膜黒色腫やその他のがんを発症する素因となります。
突然変異が発見された場合、母斑を管理するための潜在的なアプローチが変更されます。
進行性疾患に関連する既知のゲノム変化が存在する場合、綿密なフォローアップとより積極的な治療により、患者の視力を維持し、微小転移の拡大を防ぐことができます。
この新しいスクリーニング技術は、標的を絞ったがんスクリーニングをより頻繁に受けている患者の寿命と生活の質を延ばすことができます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
133
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Retina Consultants of Houston
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Katy、Texas、アメリカ、77494
- Retina Consultants of Houston
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The Woodlands、Texas、アメリカ、77384
- Retina Consultants of Houston
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
-脈絡膜母斑またはブドウ膜黒色腫と診断された18歳以上の患者
説明
包含基準:
脈絡膜母斑のある人
- -署名されたインフォームドコンセントを提供する意思
- 年齢 > 18 歳
- 脈絡膜母斑またはブドウ膜黒色腫の診断
この研究の除外基準はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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脈絡膜母斑と診断された若年患者における BAP1 生殖細胞変異の割合を調べる
時間枠：1年
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Amy C. Schefler, MD、Retina Consultants Houston
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Singh AD, Turell ME, Topham AK. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology. 2011 Sep;118(9):1881-5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. Epub 2011 Jun 24.
- Singh AD, Kalyani P, Topham A. Estimating the risk of malignant transformation of a choroidal nevus. Ophthalmology. 2005 Oct;112(10):1784-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.011.
- Jensen DE, Rauscher FJ 3rd. Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 1999 Sep;143 Suppl 1:S13-7. doi: 10.1016/s0304-3835(99)90004-6. No abstract available.
- Ventii KH, Devi NS, Friedrich KL, Chernova TA, Tighiouart M, Van Meir EG, Wilkinson KD. BRCA1-associated protein-1 is a tumor suppressor that requires deubiquitinating activity and nuclear localization. Cancer Res. 2008 Sep 1;68(17):6953-62. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-0365.
- Matatall KA, Agapova OA, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM, Harbour JW. BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma. BMC Cancer. 2013 Aug 5;13:371. doi: 10.1186/1471-2407-13-371.
- Abdel-Rahman MH, Pilarski R, Cebulla CM, Massengill JB, Christopher BN, Boru G, Hovland P, Davidorf FH. Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet. 2011 Dec;48(12):856-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100156. Epub 2011 Sep 22.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年7月1日
一次修了 (予想される)
2022年1月1日
研究の完了 (予想される)
2022年1月1日
試験登録日
最初に提出
2013年8月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年8月15日
最初の投稿 (見積もり)
2013年8月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年3月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年3月24日
最終確認日
2021年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。