脉络膜痣或葡萄膜黑色素瘤中的 BAP1 检测
2021年3月24日 更新者：Amy C Schefler, MD
脉络膜痣或葡萄膜黑色素瘤患者种系 BAP1 突变的鉴定
BAP1 试验将检查被诊断患有脉络膜痣或葡萄膜黑色素瘤的患者的血液中是否存在种系 BAP1 突变和其他与发展为恶性肿瘤相关的遗传标记，以及葡萄膜黑色素瘤基因组的额外测序。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
种系 BAP1 突变使人易患葡萄膜黑色素瘤和其他癌症。
如果发现突变，它会改变治疗痣的潜在方法。
在存在与侵袭性疾病相关的已知基因组变化的情况下，更密切的随访和更积极的治疗可以保护患者的视力并防止微转移扩散。
这种新的筛查技术将能够延长更频繁进行靶向癌症筛查的患者的寿命和生活质量。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
133
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Texas
-
Houston、Texas、美国、77030
- Retina Consultants of Houston
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Katy、Texas、美国、77494
- Retina Consultants of Houston
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The Woodlands、Texas、美国、77384
- Retina Consultants of Houston
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
患者年龄 > 18 岁，诊断为脉络膜痣或葡萄膜黑色素瘤
描述
纳入标准：
任何患有脉络膜痣的人
- 愿意提供签署的知情同意书
- 年龄 > 18 岁
- 脉络膜痣或葡萄膜黑色素瘤的诊断
本研究没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
检查诊断为脉络膜痣的年轻患者种系 BAP1 突变率
大体时间：1年
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1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Amy C. Schefler, MD、Retina Consultants Houston
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Singh AD, Turell ME, Topham AK. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology. 2011 Sep;118(9):1881-5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. Epub 2011 Jun 24.
- Singh AD, Kalyani P, Topham A. Estimating the risk of malignant transformation of a choroidal nevus. Ophthalmology. 2005 Oct;112(10):1784-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.011.
- Jensen DE, Rauscher FJ 3rd. Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 1999 Sep;143 Suppl 1:S13-7. doi: 10.1016/s0304-3835(99)90004-6. No abstract available.
- Ventii KH, Devi NS, Friedrich KL, Chernova TA, Tighiouart M, Van Meir EG, Wilkinson KD. BRCA1-associated protein-1 is a tumor suppressor that requires deubiquitinating activity and nuclear localization. Cancer Res. 2008 Sep 1;68(17):6953-62. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-0365.
- Matatall KA, Agapova OA, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM, Harbour JW. BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma. BMC Cancer. 2013 Aug 5;13:371. doi: 10.1186/1471-2407-13-371.
- Abdel-Rahman MH, Pilarski R, Cebulla CM, Massengill JB, Christopher BN, Boru G, Hovland P, Davidorf FH. Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet. 2011 Dec;48(12):856-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100156. Epub 2011 Sep 22.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年7月1日
初级完成 (预期的)
2022年1月1日
研究完成 (预期的)
2022年1月1日
研究注册日期
首次提交
2013年8月15日
首先提交符合 QC 标准的
2013年8月15日
首次发布 (估计)
2013年8月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年3月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月24日
最后验证
2021年3月1日
更多信息
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