Teste BAP1 em caso de nevo coroidal ou melanoma uveal
24 de março de 2021 atualizado por: Amy C Schefler, MD
Identificação da mutação germinativa BAP1 em indivíduos com nevos coroidais ou melanoma uveal
O estudo BAP1 examinará o sangue de pacientes diagnosticados com nevo coroidal ou melanoma uveal para uma mutação germinativa BAP1 e outros marcadores genéticos associados ao desenvolvimento de malignidade, bem como sequenciamento adicional do genoma do melanoma uveal.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
Uma mutação germinativa BAP1 predispõe uma pessoa a desenvolver melanoma uveal e outros tipos de câncer.
Se uma mutação for descoberta, ela mudará a abordagem potencial para lidar com o nevo.
Na presença de uma alteração genômica conhecida associada à doença agressiva, um acompanhamento mais próximo e um tratamento mais agressivo podem preservar a visão do paciente e prevenir a disseminação micrometastática.
Esta nova técnica de triagem será capaz de prolongar a duração e a qualidade de vida dos pacientes com telas de câncer direcionadas mais frequentes.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
133
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Retina Consultants of Houston
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Katy, Texas, Estados Unidos, 77494
- Retina Consultants of Houston
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The Woodlands, Texas, Estados Unidos, 77384
- Retina Consultants of Houston
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com idade > 18 anos, diagnosticados com nevos de coróide ou melanoma uveal
Descrição
Critério de inclusão:
qualquer pessoa com nevo coroidal
- Vontade de fornecer consentimento informado assinado
- Idade > 18 anos
- Diagnóstico de nevo coroidal ou melanoma uveal
Não há critérios de exclusão para este estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Examinar a taxa de mutações germinativas BAP1 em pacientes jovens, diagnosticados com nevo coroidal
Prazo: 1 ano
|
1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Amy C. Schefler, MD, Retina Consultants Houston
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Singh AD, Turell ME, Topham AK. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology. 2011 Sep;118(9):1881-5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. Epub 2011 Jun 24.
- Singh AD, Kalyani P, Topham A. Estimating the risk of malignant transformation of a choroidal nevus. Ophthalmology. 2005 Oct;112(10):1784-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.011.
- Jensen DE, Rauscher FJ 3rd. Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 1999 Sep;143 Suppl 1:S13-7. doi: 10.1016/s0304-3835(99)90004-6. No abstract available.
- Ventii KH, Devi NS, Friedrich KL, Chernova TA, Tighiouart M, Van Meir EG, Wilkinson KD. BRCA1-associated protein-1 is a tumor suppressor that requires deubiquitinating activity and nuclear localization. Cancer Res. 2008 Sep 1;68(17):6953-62. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-0365.
- Matatall KA, Agapova OA, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM, Harbour JW. BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma. BMC Cancer. 2013 Aug 5;13:371. doi: 10.1186/1471-2407-13-371.
- Abdel-Rahman MH, Pilarski R, Cebulla CM, Massengill JB, Christopher BN, Boru G, Hovland P, Davidorf FH. Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet. 2011 Dec;48(12):856-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100156. Epub 2011 Sep 22.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2013
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de janeiro de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de agosto de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de agosto de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
20 de agosto de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
26 de março de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de março de 2021
Última verificação
1 de março de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- BAP101
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