- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT01925599
BAP1-testen in bijvoorbeeld choroïdale nevi of oogmelanoom
24 maart 2021 bijgewerkt door: Amy C Schefler, MD
Identificatie van kiemlijn BAP1-mutatie bij proefpersonen met choroïdale nevi of oogmelanoom
De BAP1-studie zal het bloed van patiënten met de diagnose choroïdale naevi of oogmelanoom onderzoeken op een BAP1-mutatie in de kiembaan en andere genetische markers die verband houden met het ontwikkelen van maligniteit, evenals aanvullende sequentiebepaling van het oogmelanoomgenoom.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Een kiembaan BAP1-mutatie maakt een persoon vatbaar voor het ontwikkelen van oogmelanoom en andere vormen van kanker.
Als een mutatie wordt ontdekt, verandert dit de mogelijke aanpak voor het behandelen van de naevus.
In de aanwezigheid van een bekende genomische verandering die verband houdt met agressieve ziekte, zou een nauwere follow-up en agressievere behandeling het gezichtsvermogen van de patiënt kunnen behouden en micrometastatische verspreiding kunnen voorkomen.
Deze nieuwe screeningtechniek zal de lengte en kwaliteit van leven van patiënten kunnen verlengen door frequentere gerichte kankerscreenings.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
133
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- Retina Consultants of Houston
-
Katy, Texas, Verenigde Staten, 77494
- Retina Consultants of Houston
-
The Woodlands, Texas, Verenigde Staten, 77384
- Retina Consultants of Houston
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten ouder dan 18 jaar, gediagnosticeerd met choroïdale naevi of oogmelanoom
Beschrijving
Inclusiecriteria:
elke persoon met choroïdale naevi
- Bereidheid om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven
- Leeftijd > 18 jaar
- Diagnose van choroïdale naevi of oogmelanoom
Er zijn geen uitsluitingscriteria voor deze studie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Onderzoek de snelheid van BAP1-mutaties in de kiembaan bij jonge patiënten, gediagnosticeerd met choroïdale naevi
Tijdsspanne: 1 jaar
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Amy C. Schefler, MD, Retina Consultants Houston
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Singh AD, Turell ME, Topham AK. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology. 2011 Sep;118(9):1881-5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. Epub 2011 Jun 24.
- Singh AD, Kalyani P, Topham A. Estimating the risk of malignant transformation of a choroidal nevus. Ophthalmology. 2005 Oct;112(10):1784-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.011.
- Jensen DE, Rauscher FJ 3rd. Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 1999 Sep;143 Suppl 1:S13-7. doi: 10.1016/s0304-3835(99)90004-6. No abstract available.
- Ventii KH, Devi NS, Friedrich KL, Chernova TA, Tighiouart M, Van Meir EG, Wilkinson KD. BRCA1-associated protein-1 is a tumor suppressor that requires deubiquitinating activity and nuclear localization. Cancer Res. 2008 Sep 1;68(17):6953-62. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-0365.
- Matatall KA, Agapova OA, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM, Harbour JW. BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma. BMC Cancer. 2013 Aug 5;13:371. doi: 10.1186/1471-2407-13-371.
- Abdel-Rahman MH, Pilarski R, Cebulla CM, Massengill JB, Christopher BN, Boru G, Hovland P, Davidorf FH. Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet. 2011 Dec;48(12):856-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100156. Epub 2011 Sep 22.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juli 2013
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 januari 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
1 januari 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
15 augustus 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 augustus 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
20 augustus 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
26 maart 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 maart 2021
Laatst geverifieerd
1 maart 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- BAP101
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .