혈관 질환 발견 프로토콜
2026년 9월 17일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
배경:
일부 유전 질환은 미국에서 사망 및 장애의 가장 큰 원인인 심장 및 혈액 질환의 위험을 증가시킵니다. 연구자들은 심장 및/또는 혈관 질환을 연구하기를 원합니다. 그들은 영향을 받은 사람들, 그들의 가족 및 건강한 사람들로부터 데이터와 표본을 수집하기를 원합니다.
객관적인:
심장 및/또는 혈관 질환을 연구합니다.
적임:
심장 및/또는 혈관에 영향을 미치는 유전 질환이 있을 수 있는 2세 이상의 사람 친척
건강한 자원봉사자
설계:
참가자는 병력, 신체 검사 및 영상 검사를 통해 선별됩니다. 참가자는 몇 번 방문하거나 2주 이상 방문할 수 있습니다. 나이와 질병 상태에 따라 다릅니다. 방문에는 다음이 포함될 수 있습니다.
얼굴과 몸 사진
심장 검사
혈액, 소변, 타액, 피부 및/또는 조직에서 채취한 샘플
스캔합니다. 일부의 경우 정맥에 염료를 주입할 수 있습니다.
6분 걷기 테스트
폐 검사. 일부 참가자는 튜브에 바람을 불어 넣습니다. 다른 사람들은 마스크의 가스를 들이마시고 소량의 주사를 맞고 스캔을 합니다.
트레드밀에서 걷거나 고정식 자전거를 타는 동안 스트레스 테스트
정맥 및 동맥의 초음파
동맥의 경직도와 기능을 검사하는 체외 장치
시력 검사 및 시력 검사. 일부의 경우 정맥에 염료를 주입할 수 있습니다.
혈압 검사
피하, 팔, 손톱 혈관의 혈류 측정
혈관과 피부의 유연성, 피부온도를 측정하는 체외기기
연구 개요
상세 설명
NIH는 연구 과학자들이 중개 의학 프로그램의 완전한 구현에 필수적인 벤치 투 베드사이드 프로세스에 참여할 수 있는 특별한 기회를 제공합니다.
희귀 단일 유전 및 진단되지 않은 질병에 대한 연구는 침대 옆에서 벤치에서 침대 옆으로 복잡한 노력입니다.
최근 연구에 따르면 희귀 유전 변이가 일반적인 변이보다 단백질 구조, 기능 및/또는 발현에 해로운 영향을 미치고 임상적으로 관련된 사건을 일으킬 가능성이 더 높습니다.
많은 환자 집단에 대한 연구는 인간 질병의 기저에 있는 희귀한 유전 변이를 식별할 수 있는 기회를 제공하며 인간 건강에 영향을 미칠 것입니다.
우리는 혈관 표현형으로 희귀 및 고아 질병의 병인 및 자연사를 특성화할 것을 제안합니다.
우리는 또한 희귀한 유전자 변형 인자를 연구하고 일반적인 혈관 질환에 기여하는 새로운 질병 메커니즘을 식별할 것입니다.
후속 질병 관련 프로토콜은 추가 집중 자연사 연구 및 잠재적인 혁신적인 치료 연구를 위해 이 프로토콜에 등록된 피험자의 결과를 기반으로 개발될 수 있습니다.
NHLBI의 TVMB(Translational Vascular Medicine)에 관심이 있는 개인을 조사하는 역할 외에도 이 프로토콜은 NIH 미진단 질병 프로그램, 센터 Human Immunology Trans-institute 프로그램 또는 피험자가 혈관 표현형을 나타내는 기타 NIH 프로토콜의 경우.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Manfred Boehm, M.D.
- 전화번호: (301) 435-7211
- 이메일: boehmm@nhlbi.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Ruth C Brower, R.N.
- 전화번호: (301) 443-6036
- 이메일: ruth.brower@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
무제한으로 과목을 등록할 것으로 예상합니다.
연구 모집단은 별개의 그룹에서 수행될 수 있는 잠재적 연구와 이러한 그룹에 대한 위험 분석을 모두 반영하는 그룹으로 나뉩니다.
프로토콜 끝에 있는 부록에는 모든 연구 대상에 대한 가능한 절차 및 위험 프로필이 설명되어 있습니다.
임산부, 어린이 및 인지 장애가 있는 사람을 포함한 취약 인구가 이 연구에 참여할 수 있습니다.
그룹에는 다음이 포함됩니다. 1. 성인 지표 사례(영향) 및 친척(영향 및 비영향) 2. 아동 지표 사례(영향) 및 아동 친척(영향 및 비영향) 3. 건강한 성인 지원자
설명
- 포함 기준:
- 모든 과목은 2세에서 100세 사이여야 합니다.
- 알려진 또는 의심되는 병리로 의뢰되었거나 연구 중에 임신한 경우 영향을 받는 임산부.
- 영향을 받지 않은 관련 임산부(배우자/파트너 포함)는 분만 시에만 제대혈 및 조직 수집(수술 폐기물)을 받습니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 건강한 지원자
- 채혈 및/또는 조직 연구를 거부하거나 향후 연구를 위해 샘플을 보관하는 데 동의하지 않는 건강한 지원자.
- 영향을 받지 않는 인지 장애가 있는 개인.
- 영향을 받는 피험자와 관련이 없는 인지 장애가 있는 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
1
성인 지표 사례(영향) 및 친척(영향 및 비영향)
|
|
2
아동 지표 사례(영향을 받음) 및 아동 친척(영향을 받거나 영향을 받지 않음)
|
|
삼
건강한 성인 자원봉사자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
영향을 받는 피험자, 가족 구성원 및 건강한 대조군에 대한 데이터 및 생물 표본 수집을 가능하게 하고 진단 생성 및 이해를 돕기 위한 새로운 질병별 조사의 신속한 시작...
기간: 전진
|
흔하지 않은 혈관 질환이 있는 피험자의 질병 병태생리에 대한 이해.
|
전진
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
진단을 개선하고, 바이오마커를 식별하고, 결과 측정을 개발하고, 전문 센터를 설립하고 치료법 개발을 위한 기반을 제공합니다. 임상적으로 지시된 절차는 연구 목표를 지원하거나 안내하는 데 사용할 수 있는 데이터를 생성할 수 있습니다.
기간: 전진
|
진단을 개선하고, 바이오마커를 식별하고, 결과 측정을 개발하고, 전문 센터를 설립하고 치료법 개발을 위한 기반을 제공합니다.
임상적으로 지시된 절차는 연구 목표를 지원하거나 안내하는 데 사용할 수 있는 데이터를 생성할 수 있습니다.
|
전진
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 7월 30일
기본 완료 (추정된)
2027년 11월 30일
연구 완료 (추정된)
2037년 5월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 5월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 5월 25일
처음 게시됨 (실제)
2018년 5월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 9월 16일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 180108
- 18-H-0108
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
.아직 알려지지 않음
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .