血管疾患発見プロトコル

NIH は、トランスレーショナル メディシン プログラムの完全な実施に不可欠なベンチからベッドサイドへのプロセスに研究科学者が参加するユニークな機会を提供します。 まれな単一遺伝子疾患や未診断疾患の研究は、ベッドサイドからベンチ、ベッドサイドへの複雑な取り組みです。 最近の研究では、まれな遺伝子バリアントは一般的なバリアントよりもタンパク質の構造、機能、および/または発現に有害な影響を与える可能性が高く、臨床的に関連するイベントにつながる可能性があることが示されています。 大規模な患者集団の研究は、人間の病気の根底にあるまれな遺伝子変異を特定する機会を提供し、人間の健康に大きな影響を与えるでしょう. 血管表現型を伴う希少疾患および希少疾患の病因と自然史の特徴付けを提案します。 また、まれな遺伝的修飾因子を研究し、一般的な血管疾患に寄与する新しい疾患メカニズムを特定します。 その後の疾患関連のプロトコルは、このプロトコルに登録された被験者からの調査結果に基づいて開発される可能性があり、さらに集中的な自然史研究と革新的な治療研究の可能性があります。 NHLBI のトランスレーショナル血管医学部門 (TVMB) に関心のある個人を調査する役割に加えて、このプロトコルは、NIH 未診断疾患プログラム、センターなどの他の NIH プログラムから被験者を受け入れるための可能な手段を提供できます。被験者が血管表現型を示すヒト免疫学トランス研究所プログラムまたはその他のNIHプロトコル。