Protokoll zur Entdeckung von Gefäßerkrankungen

Das NIH bietet Forschern eine einzigartige Gelegenheit, am Bench-to-Bedside-Prozess teilzunehmen, der für die vollständige Umsetzung translationaler Medizinprogramme unerlässlich ist. Die Untersuchung seltener monogenetischer und nicht diagnostizierter Krankheiten ist ein komplexes Unterfangen, das von der Krankenstation zur Krankenstation führt. Jüngste Studien zeigen, dass seltene genetische Varianten mit größerer Wahrscheinlichkeit schädliche Auswirkungen auf die Proteinstruktur, -funktion und/oder -expression haben als häufige Varianten, was möglicherweise zu klinisch relevanten Ereignissen führt. Studien an großen Patientenpopulationen bieten die Möglichkeit, seltene genetische Varianten zu identifizieren, die menschlichen Krankheiten zugrunde liegen, und werden weitreichende Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit haben. Wir schlagen vor, die Ätiologie und den natürlichen Verlauf seltener und seltener Krankheiten mit vaskulären Phänotypen zu charakterisieren. Wir werden auch seltene genetische Modifikatoren untersuchen und neue Krankheitsmechanismen identifizieren, die zu häufigen Gefäßerkrankungen beitragen. Nachfolgende krankheitsbezogene Protokolle können basierend auf Erkenntnissen von Probanden, die in dieses Protokoll aufgenommen wurden, für weitere intensive naturkundliche Studien und potenzielle innovative therapeutische Studien entwickelt werden. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Untersuchung von Personen, die für die Translational Vascular Medicine Branch (TVMB) des NHLBI von Interesse sind, kann dieses Protokoll einen möglichen Weg für die Aufnahme von Probanden aus anderen NIH-Programmen wie dem NIH-Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten, dem Zentrum, bieten für das institutsübergreifende Programm für Humanimmunologie oder andere NIH-Protokolle, bei denen Probanden vaskuläre Phänotypen aufweisen.