Protocollo per la scoperta delle malattie vascolari

Sfondo:

Alcune malattie genetiche aumentano il rischio di malattie del cuore e del sangue, che sono la prima causa di morte e disabilità negli Stati Uniti. I ricercatori vogliono studiare le malattie del cuore e/o dei vasi sanguigni. Vogliono raccogliere dati e campioni da persone colpite, dai loro familiari e da persone sane.

Obbiettivo:

Studiare le malattie del cuore e/o dei vasi sanguigni.

Eleggibilità:

Persone di età pari o superiore a 2 anni che potrebbero avere malattie genetiche che colpiscono il cuore e/o i vasi sanguigni I loro parenti

Volontari sani

Design:

I partecipanti verranno selezionati con una storia medica, esami fisici e test di imaging. I partecipanti possono avere alcune visite o visite per 2 settimane o più. Questo dipenderà dalla loro età e dallo stato della malattia. Le visite possono includere:

Fotografie del viso e del corpo

Test del cuore

Campioni prelevati di sangue, urina, saliva, pelle e/o tessuto

Scansioni. Per alcuni, un colorante può essere iniettato in una vena.

Un test del cammino di sei minuti

Test polmonari. Per alcuni, i partecipanti soffieranno in un tubo. Per altri, respireranno un gas da una maschera, faranno una piccola iniezione, quindi faranno una scansione.

Test di stress mentre si cammina su un tapis roulant o si pedala su una cyclette

Ecografia di vene e arterie

Dispositivi esterni al corpo che testano la rigidità e la funzione delle arterie

Visita oculistica e esami oculistici. Per alcuni, un colorante può essere iniettato in una vena.

Test della pressione sanguigna

Misurazioni del flusso sanguigno sotto la pelle e nelle braccia e nei vasi sanguigni delle unghie

Dispositivi esterni al corpo che testano la flessibilità dei vasi sanguigni e della pelle e la temperatura della pelle