Protokol zjišťování cévních onemocnění

NIH poskytuje výzkumným vědcům jedinečnou příležitost podílet se na procesu „bench-to-bedside“, který je nezbytný pro plnou implementaci programů translační medicíny. Studium vzácných monogenetických a nediagnostikovaných onemocnění je komplexním úsilím „bedside-to-bench-to-bedside“. Nedávné studie ukazují, že vzácné genetické varianty mají pravděpodobnější než běžné varianty škodlivé účinky na proteinovou strukturu, funkci a/nebo expresi, což může vést ke klinicky relevantním událostem. Studie velkých populací pacientů nabízejí příležitost identifikovat vzácné genetické varianty, které jsou základem lidských onemocnění, a budou mít dopad na lidské zdraví. Navrhujeme charakterizovat etiologii a přirozenou historii vzácných a osiřelých onemocnění s vaskulárními fenotypy. Budeme také studovat vzácné genetické modifikátory a identifikovat nové mechanismy onemocnění přispívající k běžným vaskulárním onemocněním. Následné protokoly související s onemocněním mohou být vyvinuty na základě zjištění od subjektů zařazených do tohoto protokolu pro další intenzivní přírodní studie a potenciální inovativní terapeutické studie. Kromě své role při vyšetřování jednotlivců, kteří jsou v zájmu pobočky Translační vaskulární medicíny (TVMB) NHLBI, může tento protokol poskytnout možnou cestu pro přijímání subjektů z jiných programů NIH, jako je program NIH Undiagnosed Diseases Program, centrum pro program Human Immunology Trans-institute nebo jiné NIH protokoly, kde subjekty vykazují vaskulární fenotypy.