Protokół wykrywania chorób naczyniowych
17 września 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Tło:
Niektóre choroby genetyczne zwiększają ryzyko chorób serca i krwi, które są główną przyczyną zgonów i niepełnosprawności w USA. Naukowcy chcą badać choroby serca i/lub naczyń krwionośnych. Chcą zebrać dane i próbki od osób dotkniętych chorobą, członków ich rodzin i osób zdrowych.
Cel:
Do badania chorób serca i/lub naczyń krwionośnych.
Uprawnienia:
Osoby w wieku 2 lat i starsze, które mogą mieć chorobę genetyczną wpływającą na serce i/lub naczynia krwionośne Ich krewni
Zdrowi ochotnicy
Projekt:
Uczestnicy zostaną przebadani z wywiadem lekarskim, badaniami fizykalnymi i badaniami obrazowymi. Uczestnicy mogą mieć kilka wizyt lub wizyt przez 2 tygodnie lub dłużej. Będzie to zależeć od ich wieku i stanu chorobowego. Wizyty mogą obejmować:
Zdjęcia twarzy i ciała
Testy serca
Pobrane próbki krwi, moczu, śliny, skóry i/lub tkanek
Skany. W przypadku niektórych barwnik może zostać wstrzyknięty do żyły.
Sześciominutowy test marszu
Badania płuc. Dla niektórych uczestnicy dmuchają w rurkę. Inni wdychają gaz z maski, robią mały zastrzyk, a następnie prześwietlają.
Testy wysiłkowe podczas marszu na bieżni lub jazdy na rowerze stacjonarnym
USG żył i tętnic
Urządzenia poza organizmem badające sztywność i funkcję tętnic
Badanie wzroku i testy wzroku. W przypadku niektórych barwnik można wstrzyknąć do żyły.
Testy ciśnienia krwi
Pomiary przepływu krwi pod skórą iw naczyniach krwionośnych rąk i paznokci
Urządzenia na zewnątrz ciała badające elastyczność naczyń krwionośnych i skóry oraz temperaturę skóry
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
NIH zapewnia naukowcom wyjątkową okazję do udziału w procesie od stołu do łóżka, który jest niezbędny do pełnego wdrożenia programów medycyny translacyjnej.
Badanie rzadkich chorób monogenetycznych i niezdiagnozowanych to złożone przedsięwzięcie od łóżka do łóżka.
Niedawne badania pokazują, że rzadkie warianty genetyczne częściej niż pospolite warianty mają szkodliwy wpływ na strukturę, funkcję i/lub ekspresję białek, co może prowadzić do zdarzeń istotnych klinicznie.
Badania dużych populacji pacjentów dają możliwość zidentyfikowania rzadkich wariantów genetycznych leżących u podstaw chorób człowieka i będą miały wpływ na ludzkie zdrowie.
Proponujemy scharakteryzowanie etiologii i historii naturalnej rzadkich i sierocych chorób za pomocą fenotypów naczyniowych.
Będziemy również badać rzadkie modyfikatory genetyczne i identyfikować nowe mechanizmy chorobowe przyczyniające się do powszechnych chorób naczyniowych.
Kolejne protokoły związane z chorobą mogą zostać opracowane w oparciu o ustalenia uczestników włączonych do tego protokołu w celu dalszych intensywnych badań historii naturalnej i potencjalnych innowacyjnych badań terapeutycznych.
Oprócz swojej roli w badaniu osób, które są przedmiotem zainteresowania Oddziału Translacyjnej Medycyny Naczyniowej (TVMB) NHLBI, protokół ten może zapewnić możliwą drogę do przyjęcia pacjentów z innych programów NIH, takich jak Program Niezdiagnozowanych Chorób NIH, Centrum for Human Immunology Trans-instytutowy program lub inne protokoły NIH, w których pacjenci wykazują fenotypy naczyniowe.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
1000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Manfred Boehm, M.D.
- Numer telefonu: (301) 435-7211
- E-mail: boehmm@nhlbi.nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Ruth C Brower, R.N.
- Numer telefonu: (301) 443-6036
- E-mail: ruth.brower@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Przewidujemy rejestrację nieograniczonej liczby przedmiotów.
Badana populacja zostanie podzielona na grupy, które odzwierciedlają zarówno potencjalne badania, które można przeprowadzić w odrębnych grupach, jak i analizę ryzyka i korzyści dla tych grup.
Załączniki na końcu protokołu opisują możliwe procedury i profile ryzyka dla wszystkich badanych osób.
W badaniu mogą brać udział populacje wrażliwe, w tym kobiety w ciąży, dzieci i osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych.
Grupy obejmują: 1. Przypadki indeksu dorosłych (dotkniętych chorobą) i krewnych (dotkniętych chorobą i zdrowych) 2. Przypadki indeksu dzieci (dotknięte chorobą) i krewnych dzieci (dotkniętych chorobą i zdrowych) 3. Zdrowych dorosłych ochotników
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Wszyscy badani muszą być w wieku od 2 do 100 lat.
- Dotknięte chorobą kobiety w ciąży, jeśli zostały skierowane ze znaną lub podejrzewaną patologią lub jeśli zaszły w ciążę podczas badania.
- Spokrewnione kobiety w ciąży (w tym małżonkowie/partnerzy) w celu pobrania krwi pępowinowej i tkanek (odpady chirurgiczne) wyłącznie w czasie porodu.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Zdrowi ochotnicy niezdolni do wyrażenia świadomej zgody
- Zdrowi ochotnicy, którzy odmawiają pobrania krwi i/lub badań tkanek lub którzy nie wyrażają zgody na przechowywanie próbek do przyszłych badań.
- Osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych, które nie są dotknięte chorobą.
- Osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych niezwiązane z osobami dotkniętymi chorobą.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
1
Przypadki indeksu dla dorosłych (dotknięte) i krewni (dotknięte i nienaruszone)
|
|
2
Przypadki indeksu dzieci (dotknięte) i krewni dzieci (dotknięte i nienaruszone)
|
|
3
Zdrowi dorośli ochotnicy
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Szybkie rozpoczęcie nowych, specyficznych dla choroby badań, aby umożliwić gromadzenie danych i próbek biologicznych osób dotkniętych chorobą, członków ich rodzin i zdrowych osób kontrolnych, a także pomóc w generowaniu diagnoz i dalszym zrozumieniu ...
Ramy czasowe: bieżący
|
Zrozumienie patofizjologii choroby u pacjentów z rzadkimi objawami choroby naczyniowej.
|
bieżący
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
w celu poprawy diagnozy, identyfikacji biomarkerów, opracowania mierników wyników, stworzenia ośrodków wiedzy specjalistycznej i zapewnienia podstaw dla rozwoju terapii. Procedury wskazane klinicznie mogą dostarczyć danych, które można wykorzystać do wsparcia lub ukierunkowania celów badawczych...
Ramy czasowe: bieżący
|
w celu poprawy diagnozy, identyfikacji biomarkerów, opracowania mierników wyników, stworzenia ośrodków wiedzy specjalistycznej i zapewnienia podstaw dla rozwoju terapii.
Procedury wskazane klinicznie mogą dostarczyć danych, które można wykorzystać do wsparcia lub ukierunkowania celów badawczych.
|
bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 lipca 2018
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
30 listopada 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
15 maja 2037
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
25 maja 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
25 maja 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
29 maja 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
18 września 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
17 września 2026
Ostatnia weryfikacja
16 września 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 180108
- 18-H-0108
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
.Jeszcze nie wiadomo
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .