Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Vascular Disease Discovery Protocol

25 april 2024 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bakgrund:

Vissa genetiska sjukdomar ökar risken för hjärt- och blodsjukdomar, som är den främsta orsaken till dödsfall och funktionshinder i USA. Forskare vill studera sjukdomar i hjärtat och/eller blodkärlen. De vill samla in data och prover från drabbade personer, deras familjemedlemmar och friska människor.

Mål:

Att studera sjukdomar i hjärtat och/eller blodkärlen.

Behörighet:

Personer i åldern 2 och äldre som kan ha genetisk sjukdom som påverkar hjärtat och/eller blodkärlen. Deras släktingar

Friska volontärer

Design:

Deltagarna kommer att screenas med en medicinsk historia, fysiska undersökningar och avbildningstester. Deltagarna kan ha några besök eller besök under 2 veckor eller mer. Detta beror på deras ålder och sjukdomsstatus. Besök kan inkludera:

Fotografier av ansikte och kropp

Hjärttest

Prover tagna av blod, urin, saliv, hud och/eller vävnad

Skanningar. För vissa kan ett färgämne injiceras i en ven.

Ett sex minuters promenadtest

Lungprov. För vissa kommer deltagarna att blåsa i ett rör. För andra kommer de att andas in en gas från en mask, få en liten injektion och sedan genomsökas.

Stresstester när du går på ett löpband eller cyklar på en stationär cykel

Ultraljud av vener och artärer

Enheter utanför kroppen som testar artärernas styvhet och funktion

Synundersökning och synprov. För vissa kan ett färgämne injiceras i en ven.

Blodtrycksprov

Mätningar av blodflödet under huden och i armar och fingernagelblodkärl

Enheter utanför kroppen testar flexibiliteten hos blodkärlen och huden samt hudtemperatur

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

NIH ger en unik möjlighet för forskare att delta i bänk-till-säng-processen, vilket är avgörande för ett fullständigt genomförande av translationella medicinprogram. Studiet av sällsynta monogenetiska och odiagnostiserade sjukdomar är en komplex strävan från säng-till-bänk-till-säng. Nyligen genomförda studier visar att sällsynta genetiska varianter är mer benägna än vanliga varianter att ha skadliga effekter på proteinstruktur, funktion och/eller uttryck, vilket kan leda till kliniskt relevanta händelser. Studier av stora patientpopulationer erbjuder möjligheten att identifiera sällsynta genetiska varianter som ligger bakom mänskliga sjukdomar och kommer att få konsekvenser för människors hälsa. Vi föreslår att karakterisera etiologin och den naturliga historien för sällsynta och föräldralösa sjukdomar med vaskulära fenotyper. Vi kommer också att studera sällsynta genetiska modifierare och identifiera nya sjukdomsmekanismer som bidrar till vanliga kärlsjukdomar. Efterföljande sjukdomsrelaterade protokoll kan utvecklas baserat på resultat från försökspersoner som är inskrivna i detta protokoll för ytterligare intensiva naturhistoriska studier och potentiella innovativa terapeutiska studier. Förutom sin roll i att undersöka individer som är av intresse för Translational Vascular Medicine Branch (TVMB) av NHLBI, kan detta protokoll tillhandahålla en möjlig väg för att anta försökspersoner från andra NIH-program, såsom NIH Undiagnosed Diseases Program, Center för Human Immunology Trans-institute-program eller andra NIH-protokoll där försökspersoner uppvisar vaskulära fenotyper.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi räknar med att registrera ett obegränsat antal ämnen. Studiepopulationen kommer att delas in i grupper som återspeglar både de potentiella studierna som kan utföras i distinkta grupper och risken för nytta-analys för dessa grupper. Bilagorna i slutet av protokollet beskriver möjliga förfaranden och riskprofiler för alla försökspersoner. Utsatta populationer, inklusive gravida kvinnor, barn och kognitivt nedsatta personer, kan delta i denna studie. Grupperna inkluderar: 1. Vuxna indexfall (berörda) och släktingar (berörda och opåverkade) 2.Barnindexfall (berörda) och barnsläktingar (berörda och opåverkade) 3. Friska vuxna volontärer

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • Alla ämnen måste vara mellan 2-100 år gamla.
  • Drabbade gravida kvinnor om de har remitterats med en känd eller misstänkt patologi eller om de blir gravida under studietiden.
  • Opåverkade relaterade gravida kvinnor (inklusive makar/partners) för navelsträngsblod och vävnadsinsamling (kirurgiskt avfall) endast vid tidpunkten för förlossningen.

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Friska frivilliga som inte kan ge informerat samtycke
  • Friska frivilliga som tackar nej till att ta blodprov och/eller vävnadsstudier eller som inte samtycker till att ha prover lagrade för framtida forskning.
  • Kognitivt nedsatta individer som inte är påverkade.
  • Kognitivt nedsatta individer som inte är relaterade till drabbade försökspersoner.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
1
Vuxna indexfall (berörda) och släktingar (berörda och opåverkade)
2
Barnindexfall (berörda) och barnsläktingar (berörda och opåverkade)
3
Friska vuxna volontärer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Snabb initiering av nya, sjukdomsspecifika undersökningar för att möjliggöra insamling av data och bioprover om drabbade försökspersoner, deras familjemedlemmar och friska kontroller, och för att hjälpa till att generera diagnoser och främja förståelsen...
Tidsram: pågående
Förståelse av sjukdomspatofysiologi hos personer med ovanlig kärlsjukdomspresentation.
pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
att förbättra diagnostik, identifiera biomarkörer, utveckla resultatmått, skapa kompetenscentra och lägga grunden för terapiutveckling. Kliniskt indikerade procedurer kan ge data som kan användas för att stödja eller vägleda forskningsobjekt...
Tidsram: pågående
att förbättra diagnostik, identifiera biomarkörer, utveckla resultatmått, skapa kompetenscentra och lägga grunden för terapiutveckling. Kliniskt indikerade förfaranden kan ge data som kan användas för att stödja eller vägleda forskningsmål.
pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 juli 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

30 november 2027

Avslutad studie (Beräknad)

15 maj 2037

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 maj 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 maj 2018

Första postat (Faktisk)

29 maj 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2024

Senast verifierad

5 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 180108
  • 18-H-0108

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

.Det är inte känt ännu

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetisk predisposition

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera