Vascular Disease Discovery Protocol

NIH giver forskere en unik mulighed for at deltage i bænk-til-seng-processen, som er afgørende for den fulde implementering af translationelle medicinprogrammer. Studiet af sjældne monogenetiske og udiagnosticerede sygdomme er en kompleks indsats fra seng til bænk til seng. Nylige undersøgelser viser, at sjældne genetiske varianter er mere tilbøjelige end almindelige varianter til at have skadelige virkninger på proteinstruktur, funktion og/eller ekspression, hvilket muligvis fører til klinisk relevante hændelser. Undersøgelser af store patientpopulationer giver mulighed for at identificere sjældne genetiske varianter, der ligger til grund for menneskelig sygdom, og vil have betydningsfulde konsekvenser for menneskers sundhed. Vi foreslår at karakterisere ætiologien og den naturlige historie af sjældne og forældreløse sygdomme med vaskulære fænotyper. Vi vil også studere sjældne genetiske modifikatorer og identificere nye sygdomsmekanismer, der bidrager til almindelige vaskulære sygdomme. Efterfølgende sygdomsrelaterede protokoller kan udvikles baseret på resultater fra forsøgspersoner, der er tilmeldt denne protokol til yderligere intensive naturhistoriske undersøgelser og potentielle innovative terapeutiske undersøgelser. Ud over sin rolle i at undersøge personer, der er af interesse for Translational Vascular Medicine Branch (TVMB) i NHLBI, kan denne protokol give en mulig mulighed for at optage forsøgspersoner fra andre NIH-programmer, såsom NIH Undiagnosed Diseases Program, Centeret til Human Immunology Trans-institute-program eller andre NIH-protokoller, hvor forsøgspersoner udviser vaskulære fænotyper.