Protocolo de descubrimiento de enfermedades vasculares
3 de abril de 2024 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Antecedentes:
Algunas enfermedades genéticas aumentan el riesgo de enfermedades del corazón y de la sangre, que son la principal causa de muerte y discapacidad en los EE. UU. Los investigadores quieren estudiar las enfermedades del corazón y/o de los vasos sanguíneos. Quieren recopilar datos y muestras de personas afectadas, sus familiares y personas sanas.
Objetivo:
Para estudiar enfermedades del corazón y/o de los vasos sanguíneos.
Elegibilidad:
Personas de 2 años o más que puedan tener una enfermedad genética que afecte el corazón y/o los vasos sanguíneos Sus familiares
voluntarios sanos
Diseño:
Los participantes serán evaluados con un historial médico, exámenes físicos y pruebas de imágenes. Los participantes pueden tener algunas visitas o visitas durante 2 semanas o más. Esto dependerá de su edad y estado de la enfermedad. Las visitas pueden incluir:
Fotografías de la cara y el cuerpo.
Pruebas de corazón
Muestras tomadas de sangre, orina, saliva, piel y/o tejido
Escaneos. Para algunos, se puede inyectar un tinte en una vena.
Una prueba de caminata de seis minutos
Pruebas de pulmón. Para algunos, los participantes soplarán en un tubo. Para otros, respirarán un gas de una máscara, recibirán una pequeña inyección y luego se someterán a una exploración.
Pruebas de estrés al caminar en una cinta o andar en bicicleta estacionaria
Ultrasonido de venas y arterias
Dispositivos fuera del cuerpo que prueban la rigidez y la función de las arterias
Examen de la vista y pruebas de la vista. Para algunos, se puede inyectar un tinte en una vena.
Pruebas de presión arterial
Mediciones del flujo sanguíneo debajo de la piel y en los vasos sanguíneos de los brazos y las uñas
Dispositivos fuera del cuerpo que prueban la flexibilidad de los vasos sanguíneos y la piel, y la temperatura de la piel
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
El NIH ofrece una oportunidad única para que los científicos investigadores participen en el proceso del banco a la cama, que es esencial para la implementación completa de los programas de medicina traslacional.
El estudio de enfermedades raras monogenéticas y no diagnosticadas es un esfuerzo complejo de cabecera a cabecera.
Estudios recientes muestran que las variantes genéticas raras tienen más probabilidades que las variantes comunes de tener efectos nocivos en la estructura, función y/o expresión de las proteínas, lo que posiblemente conduzca a eventos clínicamente relevantes.
Los estudios de grandes poblaciones de pacientes ofrecen la oportunidad de identificar variantes genéticas raras subyacentes a enfermedades humanas y tendrán implicaciones impactantes para la salud humana.
Proponemos caracterizar la etiología e historia natural de enfermedades raras y huérfanas con fenotipos vasculares.
También estudiaremos modificadores genéticos raros e identificaremos nuevos mecanismos de enfermedades que contribuyen a enfermedades vasculares comunes.
Los protocolos posteriores relacionados con la enfermedad pueden desarrollarse en función de los hallazgos de los sujetos inscritos en este protocolo para estudios de historia natural intensivos adicionales y posibles estudios terapéuticos innovadores.
Además de su papel en la investigación de personas que son de interés para la Rama de Medicina Vascular Traslacional (TVMB) del NHLBI, este protocolo puede proporcionar una posible vía para admitir sujetos de otros programas de los NIH, como el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH, el Centro para el programa Human Immunology Trans-institute u otros protocolos NIH donde los sujetos muestran fenotipos vasculares.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Número de teléfono: (301) 402-3577
- Correo electrónico: elisa.ferrante@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Manfred Boehm, M.D.
- Número de teléfono: (301) 435-7211
- Correo electrónico: boehmm@nhlbi.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Esperamos inscribir un número ilimitado de sujetos.
La población del estudio se dividirá en grupos que reflejen tanto los estudios potenciales que se pueden realizar en distintos grupos como el análisis de riesgo-beneficio para estos grupos.
Los apéndices al final del protocolo describen posibles procedimientos y perfiles de riesgo para todos los sujetos del estudio.
Las poblaciones vulnerables, incluidas las mujeres embarazadas, los niños y las personas con discapacidad cognitiva, pueden participar en este estudio.
Los grupos incluyen: 1. Casos índice de adultos (afectados) y familiares (afectados y no afectados) 2. Casos índice de niños (afectados) y familiares de niños (afectados y no afectados) 3. Voluntarios adultos sanos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Todos los sujetos deben tener entre 2 y 100 años de edad.
- Embarazadas afectadas si han sido derivadas con patología conocida o sospechada o si quedan embarazadas durante el estudio.
- Mujeres embarazadas emparentadas no afectadas (incluidos los cónyuges/parejas) para la extracción de sangre y tejido del cordón umbilical (desechos quirúrgicos) solo en el momento del parto.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Voluntarios sanos incapaces de dar su consentimiento informado
- Voluntarios sanos que se nieguen a que se les extraiga sangre y/o estudios de tejido o que no den su consentimiento para que se almacenen muestras para futuras investigaciones.
- Individuos con deterioro cognitivo que no están afectados.
- Individuos con deterioro cognitivo no relacionados con los sujetos afectados.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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1
Casos índice adultos (afectados) y familiares (afectados y no afectados)
|
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2
Casos índice de niños (afectados) y familiares de niños (afectados y no afectados)
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3
Voluntarios adultos sanos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Inicio rápido de nuevas investigaciones específicas de enfermedades para permitir la recopilación de datos y muestras biológicas sobre sujetos afectados, sus familiares y controles sanos, y para ayudar en la generación de diagnósticos y mejorar la comprensión...
Periodo de tiempo: en marcha
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Comprensión de la fisiopatología de la enfermedad en sujetos con presentación poco frecuente de enfermedad vascular.
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en marcha
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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para mejorar el diagnóstico, identificar biomarcadores, desarrollar medidas de resultados, crear centros de experiencia y proporcionar la base para el desarrollo de terapias. Los procedimientos clínicamente indicados pueden producir datos que pueden usarse para respaldar o guiar los objetivos de investigación...
Periodo de tiempo: en curso
|
para mejorar el diagnóstico, identificar biomarcadores, desarrollar medidas de resultados, crear centros de experiencia y proporcionar la base para el desarrollo de terapias.
Los procedimientos clínicamente indicados pueden producir datos que pueden usarse para respaldar o guiar los objetivos de la investigación.
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en curso
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de julio de 2018
Finalización primaria (Estimado)
30 de noviembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
15 de mayo de 2037
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de mayo de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de mayo de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
29 de mayo de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de abril de 2024
Última verificación
5 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Historia Natural
- Etiología de las Enfermedades Raras y Huérfanas con Fenotipo Vascular
- Historia natural de las enfermedades raras y huérfanas con fenotipo vascular
- Fisiopatología de las enfermedades vasculares poco frecuentes
- Enfermedades no diagnosticadas
- Enfermedades humanas raras con características vasculares
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 180108
- 18-H-0108
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
.Aún no se sabe
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .