실행 가능한 변형의 반환 경험적 연구 (RAVE)
2022년 9월 26일 업데이트: Iftikhar J. Kullo, Mayo Clinic
RAVE(실행 가능한 변수 반환) 연구
이것은 게놈 결과를 환자에게 반환하고 해당 결과를 의료 기록에 보관하는 것이 환자의 건강과 웰빙에 미치는 영향을 이해하기 위한 보조 연구를 포함하는 게놈 구현 프로젝트입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
연구 참여자 DNA 샘플은 선택된 다형성의 유전자형 분석과 함께 109개의 관심 유전자에 대해 시퀀싱됩니다.
유전자 검사는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 실험실(Baylor Human Genome Sequencing Laboratory)에서 수행됩니다.
선택한 결과(병원성/병원성일 가능성이 있음)는 유전 상담사가 참가자에게 반환하고 전자 건강 기록(EHR)에 보관합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
418
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
우리는 미네소타 주 로체스터에 있는 Mayo Clinic 바이오뱅크에서 고콜레스테롤혈증, 결장 폴립 또는 둘 다 있는 3030명의 참가자를 모집하여 FH를 강화했습니다.
설명
포함 기준:
- 중등도에서 중증의 고콜레스테롤혈증, 중성지방 상승 또는 결장 용종
- 미네소타 남동부 지역 거주자
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
- 현재 Mayo Clinic Biobank(08-007049, Cerhan PI), the Vascular Disease Biorepository(08-008355, Kullo PI) 또는 Study of the Genetic Determinants of Peripheral Artery Disease(PAD)(06-002911, Kullo PI)에 참여하고 있습니다. ) 혈액 유래 DNA 사용 가능
제외 기준:
- 임산부는 연구에 등록할 수 있습니다. 이것은 중재 연구가 아니며 산모나 신생아에게 위험이 없을 것입니다. 다른 취약한 연구 집단은 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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의학적으로 실행 가능한 유전자 변이의 반환에 따른 임상 자원의 참여자 활용.
기간: 2016년 2월~2020년 6월
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연구 참가자의 EHR은 결과 공개 후 6개월부터 주기적으로 검토됩니다.
EHR은 참가자의 임상 리소스 활용을 문서화했습니다(예:
콜레스테롤 측정, 유방조영술, 대장내시경, 예방적 수술 등을 위한 지질 프로파일)을 검토하여 실행 가능한 유전적 소견의 공개가 약물 치료의 시작 또는 추가 검사의 지시로 이어졌는지 여부를 평가할 것입니다.
데이터는 여러 eMERGE 네트워크 사이트에서 조화되는 조건별 REDCap 설문지로 수동으로 추상화됩니다.
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2016년 2월~2020년 6월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가족 구성원의 캐스케이드 스크리닝 결과 신규 확진자 수
기간: 2017년 2월 - 2020년 12월
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이 결과는 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이 확실하고 가능성이 있는 환자를 포함하는 추가 연구로 평가되고 있습니다.
식별 가능한 병원성 변이가 있거나 없는 FH 환자의 캐스케이드 스크리닝 수율을 비교할 것입니다.
우리는 Mayo의 FH 클리닉에서 추가로 25명을 모집하여 확실한 FH가 있는 50명의 환자를 등록하고 연령과 성별에 따라 FH가 있을 가능성이 있고 가능성이 있는 환자 각각 50명을 등록할 것입니다.
명확한 FH가 있는 환자의 가족 구성원은 타액 키트를 사용하여 관련 병원성 변이에 대한 검사를 받고 FH 가능성이 있는 환자의 가족 구성원은 지질 프로필을 확인합니다.
우리는 발견된 새로운 사례의 수를 평가할 것입니다(확실한 FH 환자의 가족 구성원에서 병원성 변이의 존재 또는 가능성이 있는/가능한 가족 구성원의 LDL-C >155mg/dL(어린이의 경우 >130mg/dL)의 존재로 정의됨) FH 환자 및 새로운 사례를 감지하는 비용.
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2017년 2월 - 2020년 12월
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실행 가능한 변형 공개로 인한 총 비용
기간: 4 년
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EHR은 결과 공개 후 정기적으로 검토하여 공개로 인해 약물 치료가 시작되었는지 또는 추가 테스트가 지시되었는지 여부를 평가합니다.
미국 달러로 측정됩니다.
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4 년
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참여자 유전자 검사 결과 공유 의향
기간: 2017년 9월~2020년 6월
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참여자들에게는 상담 전후 설문지, 가계 정보, 가족 연락처 정보가 제공됩니다.
설문지에는 공유 의향 측정과 유전적 결과 공유에 대한 장벽이 포함됩니다.
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2017년 9월~2020년 6월
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발동자당 직계 가족 수 및 발동자당 연락한 직계 가족 수
기간: 2017년 9월~2020년 12월
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직계 가족의 수는 환자가 제공한 가족력 정보를 사용하여 평가됩니다.
연락한 가족 구성원의 수는 참가자 연락처 자료에 대한 가족 구성원의 반응을 측정하여 평가합니다.
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2017년 9월~2020년 12월
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가족 구성원의 유전자 검사 활용
기간: 2017년 9월 - 2020년 12월
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동의를 제공한 가족 구성원 응답자는 유전자 검사를 받게 됩니다.
유전자 검사의 활용은 각 가족 구성원에 대해 문서화됩니다.
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2017년 9월 - 2020년 12월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- Kaphingst KA, McBride CM, Wade C, Alford SH, Reid R, Larson E, Baxevanis AD, Brody LC. Patients' understanding of and responses to multiplex genetic susceptibility test results. Genet Med. 2012 Jul;14(7):681-7. doi: 10.1038/gim.2012.22.
- Zick CD, Mathews CJ, Roberts JS, Cook-Deegan R, Pokorski RJ, Green RC. Genetic testing for Alzheimer's disease and its impact on insurance purchasing behavior. Health Aff (Millwood). 2005 Mar-Apr;24(2):483-90. doi: 10.1377/hlthaff.24.2.483.
- Dunlay SM, Shah ND, Shi Q, Morlan B, VanHouten H, Long KH, Roger VL. Lifetime costs of medical care after heart failure diagnosis. Circ Cardiovasc Qual Outcomes. 2011 Jan 1;4(1):68-75. doi: 10.1161/CIRCOUTCOMES.110.957225. Epub 2010 Dec 7.
- Lipscomb J, Ancukiewicz M, Parmigiani G, Hasselblad V, Samsa G, Matchar DB. Predicting the cost of illness: a comparison of alternative models applied to stroke. Med Decis Making. 1998 Apr-Jun;18(2 Suppl):S39-56. doi: 10.1177/0272989X98018002S07.
- Gaff CL, Clarke AJ, Atkinson P, Sivell S, Elwyn G, Iredale R, Thornton H, Dundon J, Shaw C, Edwards A. Process and outcome in communication of genetic information within families: a systematic review. Eur J Hum Genet. 2007 Oct;15(10):999-1011. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201883. Epub 2007 Jul 4. Erratum In: Eur J Hum Genet. 2008 Mar;16(3):402.
- Hughes C, Lerman C, Schwartz M, Peshkin BN, Wenzel L, Narod S, Corio C, Tercyak KP, Hanna D, Isaacs C, Main D. All in the family: evaluation of the process and content of sisters' communication about BRCA1 and BRCA2 genetic test results. Am J Med Genet. 2002 Jan 15;107(2):143-50. doi: 10.1002/ajmg.10110.
- Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD; ASCOT investigators; NORDIL investigators; BRIGHT Consortium. Gene-centric association signals for lipids and apolipoproteins identified via the HumanCVD BeadChip. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):628-42. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.10.014.
- Futema M, Shah S, Cooper JA, Li K, Whittall RA, Sharifi M, Goldberg O, Drogari E, Mollaki V, Wiegman A, Defesche J, D'Agostino MN, D'Angelo A, Rubba P, Fortunato G, Walus-Miarka M, Hegele RA, Aderayo Bamimore M, Durst R, Leitersdorf E, Mulder MT, Roeters van Lennep JE, Sijbrands EJ, Whittaker JC, Talmud PJ, Humphries SE. Refinement of variant selection for the LDL cholesterol genetic risk score in the diagnosis of the polygenic form of clinical familial hypercholesterolemia and replication in samples from 6 countries. Clin Chem. 2015 Jan;61(1):231-8. doi: 10.1373/clinchem.2014.231365. Epub 2014 Nov 20.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 2월 25일
기본 완료 (실제)
2022년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2022년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 7월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 17일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 9월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 26일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 15-005013
- U01HG006379 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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