희귀 유전 질환의 비침습적 산전 검사: 희귀 지적 장애에 대한 적용 (DEFI)
2018년 9월 26일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
이 연구의 목적은 가족에서 이미 발견되고 잠재적으로 태아에게 유전되는 알려진 유전적 돌연변이를 검색하기 위해 모체 혈액 연구를 기반으로 NIPT 테스트의 성능을 평가하는 것입니다. 이 검사는 알려진 유전적 위험이 있는 가족의 침습적 산전 진단을 피할 것입니다.
이 테스트의 성능은 적응된 통계 모델을 사용하여 민감도와 특이도 측면에서 평가됩니다.
프로토콜의 보조 목표는 다음과 같습니다.
- 소량의 DNA(5-50ng)에 NIPT를 적용하려면
- 생물정보학 파이프라인을 낮은 비율의 모자이크 현상에 적응시키기 위해
- 태아 분율 정량화 도구 개발
- 방법의 견고성을 평가하기 위해
이 테스트는 태아에 존재하는 점 돌연변이를 검출하기 위해 임산부의 무세포 혈장 DNA에 적응된 포획 및 하이 스로우 풋 시퀀싱을 기반으로 합니다. 이 접근법은 이전에 NIPT 분석이 아닌 암의 액체 생검과 같은 다른 임상 적용에 대해 설명되었습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Strasbourg, 프랑스
- 모병
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
연락하다:
- bénédicte GERARD, PharmD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 부부(아버지, 어머니) > 18세
- 임신한 여성(임신 12-15주 초과) 표준 관리에 필요한 태아 표본 추출.
- 정보에 입각한 동의 획득
- 프랑스 사회보험에 가입한 부부
제외 기준:
- DNA 추출 실패
- 정보에 입각한 동의의 부재
- 아버지나 어머니가 사법적 보호를 받거나 후견인이나 과외교사로 있는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 부부: 남자와 임산부
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이 테스트는 태아에 존재하는 점 돌연변이를 검출하기 위해 임산부의 무세포 혈장 DNA에 적응된 포획 및 하이 스로우 풋 시퀀싱을 기반으로 합니다.
이 접근법은 이전에 NIPT 분석이 아닌 암의 액체 생검과 같은 다른 임상 적용에 대해 설명되었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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자유 세포 모체 DNA에서 태아 부계로 전달된 단일 염기 변이(SNV)의 검출 수율 모계 유리 세포 DNA(cfDNA)에서 태아가 아닌 아버지로 전달된 단일 염기 변이(SNV)의 부재
기간: 측정은 프로토콜 종료 시점(12개월)에 수행됩니다.
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측정은 프로토콜 종료 시점(12개월)에 수행됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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여러 생물정보학 파이프라인의 SNV 검출 효율 비교 함수의 견고성 평가 - cfDNA의 태아 비율 - 게놈 영역 - cfDNA의 초기 입력
기간: 측정은 프로토콜 종료 시점(12개월)에 수행됩니다.
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측정은 프로토콜 종료 시점(12개월)에 수행됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 5월 22일
기본 완료 (예상)
2019년 5월 22일
연구 완료 (예상)
2019년 5월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 9월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 9월 26일
처음 게시됨 (실제)
2018년 9월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 9월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 9월 26일
마지막으로 확인됨
2018년 9월 1일
추가 정보
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