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Test Prénatal Non Invasif des Maladies Génétiques Rares : Application aux Déficiences Intellectuelles Rares (DEFI)

26 septembre 2018 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

Le but de cette étude est d'évaluer les performances d'un test NIPT basé sur l'étude du sang maternel pour rechercher des mutations génétiques connues déjà détectées dans la famille et potentiellement héritées par le fœtus. Ce test évitera un diagnostic prénatal invasif dans les familles à risque génétique connu.

Les performances de ce test seront évaluées en termes de sensibilité et de spécificité avec un modèle statistique adapté.

Les objectifs secondaires du protocole sont

  • Pour adapter le NIPT à une petite quantité d'ADN (5-50 ng)
  • Adapter le pipeline bioinformatique au faible taux de mosaïcisme
  • Développer un outil pour quantifier la fraction fœtale
  • Pour évaluer la robustesse de la méthode

Ce test est basé sur un séquençage de capture et de mise en place à haut débit adapté à l'ADN plasmatique acellulaire de la femme enceinte afin de détecter la mutation ponctuelle présente chez son fœtus. Cette approche a déjà été décrite pour d'autres applications cliniques telles que la biopsie liquide dans les cancers, mais pas pour l'analyse NIPT.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

60

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Strasbourg, France
        • Recrutement
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
          • bénédicte GERARD, PharmD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Couple (père, mère) > 18 ans
  • Femme enceinte (> 12-15 semaines de gestation) avec un prélèvement fœtal nécessaire dans les soins standard.
  • consentement éclairé obtenu
  • couple affilié à la sécurité sociale en France

Critère d'exclusion:

  • Échec de l'extraction de l'ADN
  • Absence de consentement éclairé
  • Père ou mère placés sous protection judiciaire ou sous tutelle ou tutelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: couple : homme et femme enceinte
Test diagnostique: Test DPNI
Ce test est basé sur un séquençage de capture et de mise en place à haut débit adapté à l'ADN plasmatique acellulaire de la femme enceinte afin de détecter la mutation ponctuelle présente chez son fœtus. Cette approche a déjà été décrite pour d'autres applications cliniques telles que la biopsie liquide dans les cancers, mais pas pour l'analyse NIPT.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Rendement de détection des variations mononucléotidiques (SNV) transmises paternellement au fœtus dans l'ADN maternel à cellules libres Absence de variations mononucléotidiques (SNV) transmises paternellement non fœtales dans l'ADN cellulaire libre maternel (cfDNA)
Délai: La mesure sera effectuée à la fin du protocole (12 mois)
La mesure sera effectuée à la fin du protocole (12 mois)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Comparaison de l'efficacité de détection SNV de plusieurs pipelines bioinformatiques Évaluation de la robustesse en fonction de - Pourcentage fœtal dans cfDNA - Région génomique - Entrée initiale de cfDNA
Délai: La mesure sera effectuée à la fin du protocole (12 mois)
La mesure sera effectuée à la fin du protocole (12 mois)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 mai 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

22 mai 2019

Achèvement de l'étude (Anticipé)

23 mai 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 septembre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 septembre 2018

Première publication (Réel)

28 septembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 septembre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 septembre 2018

Dernière vérification

1 septembre 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 6792

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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