希少遺伝性疾患の非侵襲的出生前検査：希少知的障害への応用 (DEFI)
2018年9月26日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
この研究の目的は、母親の血液の研究に基づいてNIPTテストのパフォーマンスを評価し、家族ですでに検出され、胎児に遺伝する可能性のある既知の遺伝子変異を検索することです。 この検査は、既知の遺伝的リスクを持つ家族の侵襲的な出生前診断を回避します。
このテストのパフォーマンスは、適応された統計モデルを使用して、感度と特異性の観点から評価されます。
プロトコルの二次的な目的は次のとおりです。
- NIPT を少量の DNA 量 (5 ～ 50 ng) に適応させるには
- 低率のモザイク現象にバイオインフォマティクス パイプラインを適応させる
- 胎児の割合を定量化するツールを開発するには
- メソッドの堅牢性を評価するには
このテストは、胎児に存在する点変異を検出するために、妊娠中の女性の無細胞血漿 DNA に適応したキャプチャおよびハイスロー プット シーケンスに基づいています。 このアプローチは、がんのリキッドバイオプシーなどの他の臨床応用について以前に説明されていますが、NIPT 分析については説明されていません。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
60
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Bénédicte GERARD, PharmD, PhD
- 電話番号：03 69 55 07 77
- メール：benedicte.gerard@chru-strasbourg.fr
研究場所
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Strasbourg、フランス
- 募集
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
コンタクト：
- bénédicte GERARD, PharmD, PhD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- カップル（父、母） > 18 ans
- -妊娠中の女性（妊娠12〜15週以上） 標準ケアで必要な胎児サンプリング。
- インフォームドコンセントを得た
- フランスの社会保険に加入している夫婦
除外基準:
- DNA 抽出の失敗
- インフォームドコンセントの欠如
- 司法の保護下に置かれた父または母
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：夫婦：男性と妊婦
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このテストは、胎児に存在する点変異を検出するために、妊娠中の女性の無細胞血漿 DNA に適応したキャプチャおよびハイスロー プット シーケンスに基づいています。
このアプローチは、がんのリキッドバイオプシーなどの他の臨床応用について以前に説明されていますが、NIPT 分析については説明されていません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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遊離細胞の母体 DNA における胎児の父方から伝達された単一ヌクレオチド変異 (SNV) の検出率 母体の遊離細胞 DNA (cfDNA) における非胎児の父方から伝達された単一ヌクレオチド変異 (SNV) の欠如
時間枠：測定は、プロトコルの最後に実行されます (12 ヶ月)
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測定は、プロトコルの最後に実行されます (12 ヶ月)
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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いくつかのバイオインフォマティクス パイプラインの SNV 検出効率の比較 ロバスト性の評価 - cfDNA の胎児パーセント - ゲノム領域 - cfDNA の初期入力
時間枠：測定は、プロトコルの最後に実行されます (12 ヶ月)
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測定は、プロトコルの最後に実行されます (12 ヶ月)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年5月22日
一次修了 (予想される)
2019年5月22日
研究の完了 (予想される)
2019年5月23日
試験登録日
最初に提出
2018年9月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年9月26日
最初の投稿 (実際)
2018年9月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年9月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年9月26日
最終確認日
2018年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
NIPTテストの臨床試験
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Azienda Usl di Bolognaわからない
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.完了
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VA Office of Research and Developmentまだ募集していません
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PerkinElmer, Wallac OyAzienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torinoわからない