Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ritka genetikai betegségek nem invazív prenatális tesztje: Alkalmazás ritka értelmi fogyatékosságokra (DEFI)

2018. szeptember 26. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France

A tanulmány célja az anyai vér vizsgálatán alapuló NIPT-teszt teljesítményének értékelése a családban már kimutatott és a magzat által potenciálisan örökölt ismert genetikai mutációk felkutatása érdekében. Ez a teszt elkerüli az invazív prenatális diagnózist azokban a családokban, ahol ismert a genetikai kockázat.

Ennek a tesztnek a teljesítményét az érzékenység és a specificitás szempontjából egy adaptált statisztikai modell segítségével értékeljük.

A protokoll másodlagos céljai a következők

  • A NIPT adaptálása kis DNS mennyiséghez (5-50 ng)
  • A bioinformatikai csővezeték adaptálása az alacsony mozaikossági arányhoz
  • Eszköz kifejlesztése a magzati frakció számszerűsítésére
  • A módszer robusztusságának értékelése

Ez a teszt a terhes nők sejtmentes plazma-DNS-éhez igazított befogáson és nagy dobású szekvenáláson alapul, a magzatában jelenlévő pontmutáció kimutatása érdekében. Ezt a megközelítést korábban már leírták más klinikai alkalmazásokhoz, például folyékony biopsziához rák esetén, de nem NIPT-analízishez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

60

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Strasbourg, Franciaország
        • Toborzás
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kapcsolatba lépni:
          • bénédicte GERARD, PharmD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Pár (apa, anya) > 18 éves
  • Terhes nő (> 12-15 hetes terhesség), akitől magzati mintavételre van szükség a normál ellátásban.
  • tájékozott beleegyezés megszerzése
  • a francia társadalombiztosításhoz csatlakozott pár

Kizárási kritériumok:

  • DNS-kivonási hiba
  • A tájékozott beleegyezés hiánya
  • Apa vagy anya bírói védelem alá, illetve gyámság vagy gondnokság alá helyezett

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: pár: férfi és terhes nők
Diagnosztikai vizsgálat: NIPT teszt
Ez a teszt a terhes nők sejtmentes plazma-DNS-éhez igazított befogáson és nagy dobású szekvenáláson alapul, a magzatában jelenlévő pontmutáció kimutatása érdekében. Ezt a megközelítést korábban már leírták más klinikai alkalmazásokhoz, például folyékony biopsziához rák esetén, de nem NIPT-analízishez.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A magzati apa által átvitt egyetlen nukleotid variációk (SNV) kimutatási hozama a szabad sejt anyai DNS-ében Nem magzati apai úton átvitt egyetlen nukleotid variációk (SNV) hiánya az anyai szabad sejt DNS-ben (cfDNS)
Időkeret: A mérés a protokoll végén (12 hónap) történik.
A mérés a protokoll végén (12 hónap) történik.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Több bioinformatikai csővezeték SNV-detektálási hatékonyságának összehasonlítása Robusztusság-értékelés a - magzati százalék cfDNS-ben - Genomiális régió - A cfDNS kezdeti bevitele függvényében
Időkeret: A mérés a protokoll végén (12 hónap) történik.
A mérés a protokoll végén (12 hónap) történik.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. május 22.

Elsődleges befejezés (Várható)

2019. május 22.

A tanulmány befejezése (Várható)

2019. május 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. szeptember 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. szeptember 26.

Első közzététel (Tényleges)

2018. szeptember 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. szeptember 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. szeptember 26.

Utolsó ellenőrzés

2018. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 6792

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a NIPT teszt

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Lithuania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel