Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nieinwazyjne badanie prenatalne rzadkich chorób genetycznych: zastosowanie w rzadkich niepełnosprawnościach intelektualnych (DEFI)

26 września 2018 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Celem niniejszej pracy jest ocena skuteczności testu NIPT opartego na badaniu krwi matki w celu wyszukania znanych mutacji genetycznych wykrytych już w rodzinie i potencjalnie odziedziczonych przez płód. Ten test pozwoli uniknąć inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w rodzinach o znanym ryzyku genetycznym.

Wydajność tego testu zostanie oceniona pod względem czułości i specyficzności za pomocą dostosowanego modelu statystycznego.

Drugorzędnymi celami protokołu są

  • Aby dostosować NIPT do małej ilości DNA (5-50 ng)
  • Dostosowanie rurociągu bioinformatycznego do niskiego wskaźnika mozaicyzmu
  • Opracowanie narzędzia do ilościowego określania frakcji płodu
  • Aby ocenić solidność metody

Test ten opiera się na sekwencjonowaniu wychwytywania i rzutu z dużej odległości dostosowanym do wolnego od komórek plazmatycznego DNA kobiet w ciąży w celu wykrycia mutacji punktowej obecnej u jej płodu. To podejście zostało wcześniej opisane dla innych zastosowań klinicznych, takich jak biopsja płynna w nowotworach, ale nie dla analizy NIPT.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

60

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
          • bénédicte GERARD, PharmD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Para (ojciec, matka) > 18 lat
  • Kobieta w ciąży (> 12-15 tydzień ciąży) z pobraniem próbki płodu wymaga standardowej opieki.
  • uzyskano świadomą zgodę
  • para podlega ubezpieczeniu społecznemu we Francji

Kryteria wyłączenia:

  • Niepowodzenie ekstrakcji DNA
  • Brak świadomej zgody
  • Ojciec lub matka podlegają ochronie sądowej lub kurateli lub kurateli

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: para: mężczyzna i kobiety w ciąży
Test diagnostyczny: Test NIPT
Test ten opiera się na sekwencjonowaniu wychwytywania i rzutu z dużej odległości dostosowanym do wolnego od komórek plazmatycznego DNA kobiet w ciąży w celu wykrycia mutacji punktowej obecnej u jej płodu. To podejście zostało wcześniej opisane dla innych zastosowań klinicznych, takich jak biopsja płynna w nowotworach, ale nie dla analizy NIPT.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wydajność wykrywania zmian pojedynczych nukleotydów przekazywanych przez ojca (SNV) w wolnych komórkach DNA matki Brak zmian pojedynczych nukleotydów przekazywanych przez ojca (SNV) w wolnych komórkach DNA matki (cfDNA)
Ramy czasowe: Pomiar zostanie wykonany na koniec protokołu (12 miesięcy)
Pomiar zostanie wykonany na koniec protokołu (12 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Porównanie skuteczności wykrywania SNV kilku rurociągów bioinformatycznych Ocena odporności w funkcji - Procent płodu w cfDNA - Region genomu - Początkowy wkład cfDNA
Ramy czasowe: Pomiar zostanie wykonany na koniec protokołu (12 miesięcy)
Pomiar zostanie wykonany na koniec protokołu (12 miesięcy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 maja 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

22 maja 2019

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

23 maja 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 września 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 września 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 września 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 września 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 września 2018

Ostatnia weryfikacja

1 września 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 6792

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj