Neinvazivní prenatální test vzácných genetických onemocnění: Aplikace na vzácná mentální postižení (DEFI)
Cílem této studie je zhodnotit výkony NIPT testu založeného na studiu mateřské krve za účelem vyhledání známých genetických mutací již detekovaných v rodině a potenciálně zděděných plodem. Tento test zabrání invazivní prenatální diagnostice v rodinách se známým genetickým rizikem.
Výkon tohoto testu bude hodnocen z hlediska senzitivity a specificity s upraveným statistickým modelem.
Sekundárními cíli protokolu jsou
- K přizpůsobení NIPT malému množství DNA (5-50 ng)
- Přizpůsobit bioinformatiku nízké míře mozaikovitosti
- Vyvinout nástroj pro kvantifikaci fetální frakce
- Vyhodnotit robustnost metody
Tento test je založen na sekvenování zachycení a vysoké propustnosti přizpůsobené bezbuněčné plazmatické DNA těhotných žen za účelem detekce bodové mutace přítomné v jejím plodu. Tento přístup byl dříve popsán pro jiné klinické aplikace, jako je tekutá biopsie u rakoviny, ale ne pro analýzu NIPT.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Strasbourg, Francie
- Nábor
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- bénédicte GERARD, PharmD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pár (otec, matka) > 18 let
- Těhotná žena (> 12-15 týdnů gestace) s odběrem plodu potřebným ve standardní péči.
- získán informovaný souhlas
- pár napojený na sociální pojištění ve Francii
Kritéria vyloučení:
- Selhání extrakce DNA
- Absence informovaného souhlasu
- Otec nebo matka umístěni pod soudní ochranu nebo pod poručnictví nebo opatrovnictví
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: pár: muž a těhotné ženy
|
Tento test je založen na sekvenování zachycení a vysoké propustnosti přizpůsobené bezbuněčné plazmatické DNA těhotných žen za účelem detekce bodové mutace přítomné v jejím plodu.
Tento přístup byl dříve popsán pro jiné klinické aplikace, jako je tekutá biopsie u rakoviny, ale ne pro analýzu NIPT.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Výtěžek detekce fetálních paternálně přenášených jednoduchých nukleotidových variací (SNV) ve volné buněčné mateřské DNA Absence nefetálních paternálně přenášených jednoduchých nukleotidových variací (SNV) v mateřské volné buněčné DNA (cfDNA)
Časové okno: Měření bude provedeno na konci protokolu (12 měsíců)
|
Měření bude provedeno na konci protokolu (12 měsíců)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Porovnání účinnosti detekce SNV několika bioinformatických potrubí Hodnocení robustnosti ve funkci - Fetální procento v cfDNA - Genomická oblast - Počáteční vstup cfDNA
Časové okno: Měření bude provedeno na konci protokolu (12 měsíců)
|
Měření bude provedeno na konci protokolu (12 měsíců)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 6792
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .