Nicht invasiver pränataler Test auf seltene genetische Krankheiten: Anwendung auf seltene geistige Behinderungen (DEFI)
Das Ziel dieser Studie ist es, die Leistung eines NIPT-Tests basierend auf der Untersuchung des mütterlichen Blutes zu bewerten, um nach bekannten genetischen Mutationen zu suchen, die bereits in der Familie entdeckt und möglicherweise vom Fötus vererbt wurden. Dieser Test vermeidet eine invasive pränatale Diagnose in Familien mit einem bekannten genetischen Risiko.
Die Leistung dieses Tests wird hinsichtlich Sensitivität und Spezifität mit einem angepassten statistischen Modell bewertet.
Sekundäre Ziele des Protokolls sind
- Zur Anpassung von NIPT an kleine DNA-Mengen (5-50 ng)
- Anpassung der Bioinformatik-Pipeline an niedrige Mosaizismusrate
- Entwicklung eines Tools zur Quantifizierung der fetalen Fraktion
- Um die Robustheit der Methode zu bewerten
Dieser Test basiert auf Capture- und High-Throw-Put-Sequenzierung, angepasst an zellfreie Plasma-DNA von schwangeren Frauen, um in ihrem Fötus vorhandene Punktmutationen nachzuweisen. Dieser Ansatz wurde zuvor für andere klinische Anwendungen wie Flüssigbiopsie bei Krebs, aber nicht für die NIPT-Analyse beschrieben.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Strasbourg, Frankreich
- Rekrutierung
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- bénédicte GERARD, PharmD, PhD
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Paar (Vater, Mutter) > 18 ans
- Schwangere (> 12-15 Schwangerschaftswochen) mit einer fetalen Entnahme, die in der Standardversorgung benötigt wird.
- Einverständniserklärung eingeholt
- Ehepaar, das in Frankreich sozialversichert ist
Ausschlusskriterien:
- Fehler bei der DNA-Extraktion
- Fehlen einer Einverständniserklärung
- Vater oder Mutter unter gerichtlichem Schutz oder unter Vormundschaft oder Vormundschaft gestellt
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Experimental: Paar: Mann und Schwangere
|
Dieser Test basiert auf Capture- und High-Throw-Put-Sequenzierung, angepasst an zellfreie Plasma-DNA von schwangeren Frauen, um in ihrem Fötus vorhandene Punktmutationen nachzuweisen.
Dieser Ansatz wurde zuvor für andere klinische Anwendungen wie Flüssigbiopsie bei Krebs, aber nicht für die NIPT-Analyse beschrieben.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Detektionsausbeute von fötal väterlich übertragenen Einzelnukleotidvariationen (SNV) in mütterlicher Freizell-DNA Fehlen von nicht fötal väterlich übertragenen Einzelnukleotidvariationen (SNV) in mütterlicher Freizell-DNA (cfDNA)
Zeitfenster: Die Messung erfolgt am Ende des Protokolls (12 Monate)
|
Die Messung erfolgt am Ende des Protokolls (12 Monate)
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Vergleich der SNV-Nachweiseffizienz mehrerer Bioinformatik-Pipelines. Robustheitsbewertung in Abhängigkeit von - Fötusprozentsatz in cfDNA - Genomischer Region - Erster Eingabe von cfDNA
Zeitfenster: Die Messung erfolgt am Ende des Protokolls (12 Monate)
|
Die Messung erfolgt am Ende des Protokolls (12 Monate)
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6792
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .