Test prenatale non invasivo delle malattie genetiche rare: applicazione alle disabilità intellettive rare (DEFI)
Lo scopo di questo studio è valutare le prestazioni di un test NIPT basato sullo studio del sangue materno per ricercare mutazioni genetiche note già rilevate in famiglia e potenzialmente ereditate dal feto. Questo test eviterà una diagnosi prenatale invasiva in quelle famiglie con un rischio genetico noto.
Le prestazioni di questo test saranno valutate in termini di sensibilità e specificità con un modello statistico adattato.
Gli obiettivi secondari del protocollo sono
- Per adattare il NIPT a piccole quantità di DNA (5-50 ng)
- Adattare la pipeline bioinformatica al basso tasso di mosaicismo
- Sviluppare uno strumento per quantificare la frazione fetale
- Valutare la robustezza del metodo
Questo test si basa sulla cattura e sul sequenziamento high throw put adattato al DNA plasmatico cellulare libero delle donne in gravidanza per rilevare la mutazione puntiforme presente nel suo feto. Questo approccio è stato precedentemente descritto per altre applicazioni cliniche come la biopsia liquida nei tumori, ma non per l'analisi NIPT.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
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Strasbourg, Francia
- Reclutamento
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Contatto:
- bénédicte GERARD, PharmD, PhD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Coppia (padre, madre) > 18 anni
- Donna incinta (> 12-15 settimane di gestazione) con un prelievo fetale necessario nelle cure standard.
- consenso informato ottenuto
- coppia iscritta alla previdenza sociale in Francia
Criteri di esclusione:
- Errore di estrazione del DNA
- Assenza di consenso informato
- Padre o madre posti sotto tutela giudiziaria o sotto tutela o tutela
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: coppia: uomo e donna incinta
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Questo test si basa sulla cattura e sul sequenziamento high throw put adattato al DNA plasmatico cellulare libero delle donne in gravidanza per rilevare la mutazione puntiforme presente nel suo feto.
Questo approccio è stato precedentemente descritto per altre applicazioni cliniche come la biopsia liquida nei tumori, ma non per l'analisi NIPT.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Resa di rilevamento delle variazioni a singolo nucleotide (SNV) fetali trasmesse paternamente nel DNA materno a cellule libere Assenza di variazioni a singolo nucleotide (SNV) non fetali trasmesse paternamente nel DNA materno a cellule libere (cfDNA)
Lasso di tempo: La misurazione verrà eseguita alla fine del protocollo (12 mesi)
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La misurazione verrà eseguita alla fine del protocollo (12 mesi)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Confronto dell'efficienza di rilevamento SNV di diverse pipeline bioinformatiche Valutazione della robustezza in funzione di - Percentuale fetale in cfDNA - Regione genomica - Input iniziale di cfDNA
Lasso di tempo: La misurazione verrà eseguita alla fine del protocollo (12 mesi)
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La misurazione verrà eseguita alla fine del protocollo (12 mesi)
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 6792
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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