Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ikke-invasiv prænatal test af sjældne genetiske sygdomme: anvendelse på sjældne intellektuelle handicap (DEFI)

26. september 2018 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere ydelsen af ​​en NIPT-test baseret på undersøgelsen af ​​moderens blod for at søge efter kendte genetiske mutationer, der allerede er påvist i familien og potentielt er arvet af fosteret. Denne test vil undgå en invasiv prænatal diagnose i de familier med en kendt genetisk risiko.

Ydelsen af ​​denne test vil blive evalueret med hensyn til sensitivitet og specificitet med en tilpasset statistisk model.

Sekundære mål for protokollen er

  • At tilpasse NIPT til små DNA-mængder (5-50 ng)
  • At tilpasse bioinformatik-pipeline til lav mosaicisme
  • At udvikle et værktøj til at kvantificere fosterfraktionen
  • At vurdere robustheden af ​​metoden

Denne test er baseret på capture og high throw put-sekventering tilpasset til cellefrit plasmatisk DNA fra gravide kvinder for at påvise punktmutation i hendes foster. Denne tilgang er tidligere blevet beskrevet for andre kliniske anvendelser, såsom flydende biopsi i cancer, men ikke til NIPT-analyse.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

60

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
          • bénédicte GERARD, PharmD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Par (far, mor) > 18 år
  • Gravid kvinde (> 12-15 ugers graviditet) med en føtal prøveudtagning nødvendig i standardpleje.
  • indhentet informeret samtykke
  • par tilsluttet socialforsikringen i Frankrig

Ekskluderingskriterier:

  • DNA-ekstraktionsfejl
  • Fravær af informeret samtykke
  • Far eller mor stillet under retsbeskyttelse eller under værgemål eller tutorskab

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: par: mand og gravide
Diagnostisk test: NIPT test
Denne test er baseret på capture og high throw put-sekventering tilpasset til cellefrit plasmatisk DNA fra gravide kvinder for at påvise punktmutation i hendes foster. Denne tilgang er tidligere blevet beskrevet for andre kliniske anvendelser, såsom flydende biopsi i cancer, men ikke til NIPT-analyse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Detektionsudbytte af føtale paternalt overførte enkeltnukleotidvariationer (SNV) i fri celle moder-DNA Fravær af ikke-føtale paternalt overførte enkeltnukleotidvariationer (SNV) i maternal fri celle DNA (cfDNA)
Tidsramme: Måling vil blive udført i slutningen af ​​protokollen (12 måneder)
Måling vil blive udført i slutningen af ​​protokollen (12 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sammenligning af SNV-detektionseffektivitet af flere bioinformatikpipeline Robusthedsevaluering i funktion af - Føtal procent i cfDNA - Genomisk region - Initial input af cfDNA
Tidsramme: Måling vil blive udført i slutningen af ​​protokollen (12 måneder)
Måling vil blive udført i slutningen af ​​protokollen (12 måneder)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. maj 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

22. maj 2019

Studieafslutning (Forventet)

23. maj 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. september 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. september 2018

Først opslået (Faktiske)

28. september 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. september 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. september 2018

Sidst verificeret

1. september 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6792

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner