프랑스 척수근위축 환자 등록부 (SMA)
2023년 3월 15일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
이 연구의 주요 목적은 프랑스의 질병 참조 센터에서 추적되는 척수성 근위축증(SMA) 5q 유형 1~4(국제 분류에 따름)가 있는 모든 환자의 생존 및 결과에 대해 임상적으로 의미 있는 데이터를 얻는 것입니다. 2016년 9월 1일부터 2024년 8월 31일까지.
레지스트리는 환자의 임상적 진화(생존, 운동, 호흡, 정형외과 및 영양), 치료 사용 조건, 치료 및 미치료 환자의 사망률, 치료의 내약성, 치료 전략에서 그들의 위치를 더 잘 정의하기 위한 부작용.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
2차 목표로서 이 연구는 다음을 목표로 합니다.
- 2016년 9월 1일부터 2024년 8월 31일 사이에 기준 센터에서 치료를 받은 SMA 5q 유형 1~4 환자의 빈도를 추정합니다.
- SMA 유형(유형 1,2,3 및 4)에 따라 프랑스의 모든 지역에서 치료된 SMA 5q 환자의 전반적인 인구 통계학적, 가족적, 임상적, 생물학적 및 유전적 특성을 설명합니다.
- 환자의 진화에 있어 예방적 및 대증적 의료 개입(보조기, IPPB 장치) 및 약물(백신 접종, 항감염제, 소화기, 영양 보조제)의 영향을 연구합니다.
- 치료를 받은 집단과 치료를 받지 않은 집단에서 SMA 5q의 장기 진화(생존, 운동 및 호흡 기능, 척추 모양, 성장 및 영양 기능)를 등록부 전체에서 새로운 치료법으로 연구합니다.
- 등록 전체에 걸쳐 새로운 이용 가능한 요법에 의해 치료된 집단과 치료되지 않은 집단에서 SMA 5q의 사망률을 연구하기 위해;
- 하위 집단 및 치료 중단 또는 후속 조치에 따라 다양한 치료 전략을 식별하고 문서화합니다.
- 요법에 대한 반응의 예후 인자를 평가하기 위해;
- 치료 유형별, SMA 유형별 및 전반적인 내약성(부작용 포함)에 따른 치료 내약성을 연구하기 위해;
- 다양한 그룹(유형, 연령)의 SMA 5q 환자에 대한 치료 비용 추정;
- 질병에 대한 의료 비용을 평가하는 데 필요한 요소를 제공합니다.
- 다양한 치료 전략에 따라 환자의 자율성과 삶의 질을 연구합니다.
- 간병인에 대한 질병의 영향을 연구하기 위해;
- 새로운 치료 전략에 대한 시험 수행에서 SMA에 대한 과학적 연구 개발을 촉진합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Susana Quijano-Roy, MD, PhD
- 전화번호: +33147107890
- 이메일: susana.quijano-roy@aphp.fr
연구 장소
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Garches, 프랑스, 92380
- 모병
- Unité neuromusculaire, Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique, (French neuromuscular reference network (FILNEMUS), Hôpital Raymond Poincaré,
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
2016년 9월 1일부터 2024년 8월 31일 사이에 1, 2, 3, 4형 SMA 5q 환자 1,000명을 추적 관찰하거나 진단했습니다.
환자의 약 50%가 어린이일 것으로 추정됩니다.
설명
포함 기준:
- 2016년 9월 1일부터 2024년 8월 31일까지 프랑스의 참고 센터에서 치료받은 1~4종을 통해 유전적으로 확인된 SMA 5q 환자.
- 전향적 연구: 환자가 서명한 동의서를 알려줍니다.
- 소급 데이터: 반대가 없는 정보 양식이 참가자에게 제공되었습니다.
- 건강 보험이 적용됩니다.
제외 기준:
- 다른 유형의 SMA(5q 아님).
- 후견인 또는 큐레이터 직속.
- 프랑스어를 이해할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능 발달 또는 상태
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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운동 기능 점수
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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Morbi-mortality-vital 사건의 연간 변화
기간: 9년
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입원, 재발성 감염, 골절, 합병증 및 사망 사건.
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9년
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호흡기 질환
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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호흡 지원 시작 또는 모드 및 시간 변경(삽관 포함).
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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소화-영양 이벤트
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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소화기 사건, 영양 지원 시작 또는 모드 및 시간 변경
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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척추 사건의 연간 변화
기간: 9년
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척추 기형의 시작, 또는 Cobb 각도에서 5° 이상 증가(보조기 없이 반듯이 누운 자세에서 검사, 앉을 수 있는 경우 보조기를 사용하거나 사용하지 않고 직립 자세로 검사(수술)
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9년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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빈도
기간: 학업 수료까지 평균 9년
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2016년 9월 1일부터 2024년 8월 31일 사이에 참조 센터에서 치료를 받은 유형 1,2,3 및 4의 SMA 5q 환자의 빈도.
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학업 수료까지 평균 9년
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치료에 대한 반응(nusinersen 및 salbutamol)
기간: 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년, 9년
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요법(salbutamol, nusinersen, onasemnogene, risdiplam)에 대한 1차 결과 측정의 반응
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1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년, 9년
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척추 상태
기간: 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년, 9년
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수술 전 기간의 척추 측만증(Cobb 각도)의 진행(Garches 보조기로 치료를 받은 환자와 치료를 받지 않은 환자): 첫 번째 및 마지막 Cobb 각도(및 연령)
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1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년, 9년
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척추 수술 기술이 척추측만증에 미치는 영향
기간: 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년, 9년
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척추측만증에서 척추 수술 기술의 영향(수술 전 및 마지막 수술 후 Cobb 각도)
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1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년, 9년
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인류
기간: 1년, 2년, 5년
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치료를 받은 환자와 치료를 받지 않은 환자의 경우.
사망률은 1년, 2년 및 5년에 평가됩니다.
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1년, 2년, 5년
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폐기능
기간: 생후 6개월
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FVC(강제 폐활량)는 5세 이상의 어린이에 대해 적어도 1년에 한 번, 거짓말과 앉기 등 테스트 실현 자세를 지정하여 평가합니다.
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생후 6개월
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호흡근 성능
기간: 생후 6개월
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최대 호기 및 흡기 압력은 > 5세 어린이의 경우 가능한 경우 평가됩니다(MEP, MIP, PF, SNIP(비강 흡기 압력 감지).
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생후 6개월
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폐기능
기간: 생후 6개월
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PCF(최대 기침 흐름)는 5세 이상의 어린이에 대해 적어도 1년에 한 번 평가되며, 시험을 실현하는 자세(누운 자세와 앉은 자세)를 지정합니다.
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생후 6개월
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심장학적 매개변수
기간: 학업 수료까지 평균 9년
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ECG 이상은 Holter ECG 24시간에 의해 평가됩니다: P파, QRS 복합체, QT 간격
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학업 수료까지 평균 9년
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심장 기능 및 해부학
기간: 학업 수료까지 평균 9년
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해부학적 이상은 심초음파로 평가합니다.
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학업 수료까지 평균 9년
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바이오마커
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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바이오마커의 변화: 신경필라멘트와 CPK
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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환자의 삶의 질: PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory) 아동 보고서
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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질문은 "PedsQL 아동 보고서"로 환자의 삶의 질을 평가하는 데 사용됩니다.
총 척도 점수: 0.88 아동 자기 보고; 0.90 상위 프록시 보고서.
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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환자의 삶의 질: 자녀에 관한 PedsQL 부모 보고서
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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질문은 "자녀에 관한 PedsQL 부모 보고서"로 환자의 삶의 질을 평가하는 데 사용됩니다.
총 척도 점수: 0.88 아동 자기 보고; 0.90 상위 프록시 보고서.
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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환자의 삶의 질: 성인용 QoL-gNMD
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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"성인용 QoL-gNMD"(유전 신경근 질환의 삶의 질) 질문은 환자의 삶의 질을 평가하는 데 사용될 것입니다.
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기준선, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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간병인 부담 평가
기간: 기준선에서 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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설문지는 "작업 생산성 및 활동 장애 설문지 SMAv2"로 신경근 센터의 구성원이나 환자 또는 그 친척이 1년에 한 번 작성합니다.
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기준선에서 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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간병인 부담 평가
기간: 기준선에서 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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"FICD+4 Burden Interview Questionnaire"와 같은 설문지는 신경근 센터의 구성원이나 환자 또는 그 친척이 1년에 한 번 작성합니다. FICD(Family Impact of Childhood Disability)+4 부담 인터뷰 설문지: 간병인의 시간, 비용, 작업, 관계 및 건강에 미치는 영향을 평가하기 위한 다차원 측정. |
기준선에서 1년, 2년, 3년, 4년, 5년, 6년, 7년, 8년 및 9년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Susana Quijano-Roy, MD, PhD, Unité neuromusculaire, Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique, Hôpital Raymond Poincaré, 92380 Garches, FRANCE
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 1월 31일
기본 완료 (예상)
2029년 1월 31일
연구 완료 (예상)
2029년 1월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 9월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 22일
처음 게시됨 (실제)
2019년 11월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 15일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP190245
- N° IDRCB: 2019-A01161-56 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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척추 근육 위축에 대한 임상 시험
-
Rennes University Hospital완전한