공기소화관암에서 직장점액을 조사하기 위한 타당성 조사. (ORI-EGI-03)

ADT(aero-digestive tract)의 배아 발달은 내배엽이라는 단일 원시 층에서 발생합니다. 이 층의 분화는 위장관(간, 췌장, 담낭) 및 호흡기(기관, 기관지 및 폐).

에어로-소화관의 암에는 다음이 포함됩니다. 비소세포 폐(NSCLC), 원위 식도암, 위암, 췌장암, 담도암, 소장암 및 결장직장암. 우세한 유형의 암은 내장을 감싸는 선 세포에서 발생하는 선암입니다. 이 세포는 점액을 분비하고 내강의 내벽을 형성할 수 있는 능력이 있습니다. 이 모든 암은 직간접적으로 위장관으로 세포를 흘립니다. 위장관 상피는 5-7일마다 재생되며 폐기된 세포 물질은 말단으로 이동하여 대변의 일부로 배설됩니다. 대부분의 폐 분비물은 삼켜져 장과의 상호 작용을 일으키며, 현재까지 주로 미생물 관점에서 연구되었습니다.

Covid-19 대유행은 전통적인 진단 경로에 대한 부담을 강조했으며, 대유행의 첫 번째 물결에서 일반 내시경 작업량의 90% 감소로 1차 진료에서 환자 분류 도구로 사용할 수 있는 실제 조사의 필요성을 강조했습니다. 보다 침습적인 진단 테스트가 필요하지 않은 개인을 구별합니다. 직장 점액 샘플링은 잠재적으로 매력적인 선별 도구입니다. 빠르고 최소 침습적이며 비용 효율적이며 잠재적인 예후 가치를 위해 연속적으로 반복할 수 있고 최소한의 장비 또는 교육이 필요하며 추출을 위한 강력한 DNA 물질을 생성합니다.

최근 연구에 따르면 직장 점액 샘플링을 통해 대장암의 안정적이고 우수한 양과 품질의 cfDNA를 검출할 수 있으며, 증상이 있는 참가자를 대상으로 한 임상 시험에서 결장암 검출을 위한 직장 점액의 사용을 살펴보고 있습니다(ClinicalTrials.gov, NCT 식별자: NCT04659590). 이 미발표 연구는 대장암 종양 생검과 관련하여 기록된 유전적 돌연변이와 상관관계가 있는 유전적 돌연변이 및 메틸화의 변경에 대한 NGS(Next Generation Sequencing) 검출을 사용하여 직장 점액에서 대장암의 게놈 프로파일을 생성했습니다. 발생학적 유사성으로 인해 KRAS와 p53은 위장관의 다른 암과 관련하여 발견됩니다. 1983년에 발견된 메틸화는 후생유전학에서 성장하는 분야이며 유전자 돌연변이 검출보다 빠르고 비용 효율적이며 감도와 특이성이 증가할 것으로 예상됩니다. 문헌은 단독으로 또는 cf-DNA 돌연변이 검출과 함께 조기 진단에서 중요한 역할을 할 수 있는 호흡 소화관의 암에서 메틸화 변화와 종양 형성 사이의 강력한 연관성을 제안합니다.

이 연구는 직장 점액에 대한 새로운 통찰력을 제공하는 것을 목표로 합니다. 문헌은 바이오마커 및 샘플링의 추가 연구 및 표준화가 필요하다는 데 만장일치로 동의합니다. 진단 및 치료 대상에 대한 새로운 게놈 및 후생유전학적 이해를 통해 개인화된 종양 치료의 미래가 기대됩니다.