가상 평가에 의한 유전적 포함 (GIVE)
의학적으로 소외된 계층의 유전학 평가를 위한 가상 플랫폼
This study aims to transform the current clinical practice paradigm by leveraging an internally designed web-based model of delivery of care called Consultagene to provide remote evaluation and genomic sequencing for improving genetic health of less resourced children with rare disorders living along the Texas-Mexico border.
연구 개요
상세 설명
Inadequate access to genetics evaluation and genomic testing in the Hispanic minorities living along the Texas-Mexico has marginalized the most vulnerable pediatric group. In this study, we will (1) implement a virtual web-based service, called Consultagene for simplifying patient pathways and deliver virtual genetics evaluation in Rio Grande Valley (RGV) (2) provide rapid genetic diagnoses through whole genome sequencing and interpretation of diagnostic studies for medical decision-making and improving health outcomes for the minorities, and (3) build genomic competency of front-line healthcare providers through education and machine learning to expedite referral of pediatric patients with suspected rare diseases for shortening diagnostic odyssey.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Seema Lalani, MD
- 전화번호: 832-822-4280
- 이메일: seemal@bcm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Brendan Lee, MD; PhD
- 전화번호: 832-822-4280
- 이메일: blee@bcm.edu
연구 장소
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, 미국, 78539
- 모병
- University of Texas Rio Grande Valley
-
연락하다:
- Lori Berry, MD
- 이메일: lori.berry@utrgv.edu
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
Inclusion Criteria:
Pediatric patients with undiagnosed rare genetic diseases residing in the Rio Grande Valley and El Paso in Texas
Exclusion Criteria:
Children with known genetic diseases
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: WGS arm
All 200 patients recruited will undergo WGS |
WGS will identify copy number variations (CNVs), single nucleotide variants (SNVs), as well as triplet repeat disorders in children with rare diseases |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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진단 시간
기간: 12 개월
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-50430
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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