가상 평가에 의한 유전적 포함 (GIVE)
2025년 1월 28일 업데이트: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
의학적으로 소외된 계층의 유전학 평가를 위한 가상 플랫폼
이 연구는 Consultagene이라는 내부 설계 웹 기반 치료 전달 모델을 활용하여 원격 평가 및 게놈 시퀀싱을 제공하여 텍사스-멕시코 국경에 거주하는 희귀 장애가 있는 자원이 부족한 아동의 유전적 건강을 개선함으로써 현재의 임상 실습 패러다임을 변화시키는 것을 목표로 합니다. .
연구 개요
상세 설명
텍사스-멕시코를 따라 거주하는 히스패닉 소수 민족의 유전학 평가 및 게놈 검사에 대한 부적절한 접근으로 인해 가장 취약한 소아 그룹이 소외되었습니다.
이 연구에서 우리는 (1) 환자 경로를 단순화하고 RGV(Rio Grande Valley)에서 가상 유전학 평가를 제공하기 위해 Consultagene이라는 가상 웹 기반 서비스를 구현합니다. (2) 전체 게놈 시퀀싱 및 진단 해석을 통해 신속한 유전자 진단을 제공합니다. 소수자를 위한 의학적 의사 결정 및 건강 결과 개선을 위한 연구, (3) 진단 오디세이 단축을 위해 희귀 질환이 의심되는 소아 환자의 의뢰를 촉진하기 위한 교육 및 기계 학습을 통해 일선 의료 제공자의 게놈 역량을 구축합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
200
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Seema Lalani, MD
- 전화번호: 832-822-4280
- 이메일: seemal@bcm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Brendan Lee, MD; PhD
- 전화번호: 832-822-4280
- 이메일: blee@bcm.edu
연구 장소
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, 미국, 78539
- 모병
- University of Texas Rio Grande Valley
-
연락하다:
- Lori Berry, MD
- 이메일: lori.berry@utrgv.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
텍사스 리오 그란데 계곡에 거주하는 진단되지 않은 희귀 유전 질환을 가진 소아 환자
제외 기준:
알려진 유전병이 있는 어린이
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: WGS 암
모집된 환자 200명 모두 WGS를 받게 됩니다.
|
WGS는 희귀 질환이 있는 어린이의 복제 수 변이(CNV), 단일 염기 변이(SNV) 및 삼중항 반복 장애를 식별합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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진단 시간
기간: 12 개월
|
12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 1월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 31일
처음 게시됨 (실제)
2022년 4월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 1월 28일
마지막으로 확인됨
2025년 1월 1일
추가 정보
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