Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische inclusie door virtuele evaluatie (GIVE)

19 april 2024 bijgewerkt door: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Virtuele platforms voor genetica-evaluatie bij medisch achtergestelde personen

Deze studie heeft tot doel het huidige paradigma van de klinische praktijk te transformeren door gebruik te maken van een intern ontworpen webgebaseerd zorgmodel, Consultagene genaamd, om evaluatie op afstand en genomische sequencing te bieden voor het verbeteren van de genetische gezondheid van kinderen met minder middelen en zeldzame aandoeningen die langs de grens tussen Texas en Mexico leven. .

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Onvoldoende toegang tot genetische evaluatie en genomische tests bij de Spaanse minderheden die langs Texas-Mexico wonen, heeft de meest kwetsbare pediatrische groep gemarginaliseerd. In deze studie zullen we (1) een virtuele webgebaseerde service implementeren, Consultagene genaamd, voor het vereenvoudigen van patiënttrajecten en het leveren van virtuele genetische evaluatie in Rio Grande Valley (RGV) (2) snelle genetische diagnoses stellen door middel van sequentiebepaling van het hele genoom en interpretatie van diagnostische studies voor medische besluitvorming en het verbeteren van gezondheidsresultaten voor de minderheden, en (3) het opbouwen van genomische competentie van eerstelijnszorgverleners door middel van onderwijs en machine learning om de doorverwijzing van pediatrische patiënten met vermoedelijke zeldzame ziekten te versnellen om de diagnostische odyssee te verkorten.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Seema Lalani, MD
  • Telefoonnummer: 832-822-4280
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Studie Contact Back-up

  • Naam: Brendan Lee, MD; PhD
  • Telefoonnummer: 832-822-4280
  • E-mail: blee@bcm.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Edinburg, Texas, Verenigde Staten, 78539
        • University of Texas Rio Grande Valley

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Pediatrische patiënten met niet-gediagnosticeerde zeldzame genetische ziekten die woonachtig zijn in de Rio Grande Valley in Texas

Uitsluitingscriteria:

Kinderen met bekende genetische ziekten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: WGS-arm
Alle 100 geworven patiënten zullen WGS ondergaan
Diagnostische toets: Gehele genoomsequencing (WGS)
WGS zal Copy Number Variations (CNV's), single nucleotide varianten (SNV's) en triplet repeat-stoornissen bij kinderen met zeldzame ziekten identificeren

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Tijd voor diagnose
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 januari 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 januari 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 maart 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 maart 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 april 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H-50430

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurologische ontwikkelingsstoornissen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Panama

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren