Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické začlenění virtuálním hodnocením (GIVE)

28. ledna 2025 aktualizováno: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Virtuální platformy pro hodnocení genetiky u zdravotně nedostatečných

Tato studie si klade za cíl transformovat současné paradigma klinické praxe využitím interně navrženého webového modelu poskytování péče nazvaného Consultagene k poskytování vzdáleného hodnocení a genomického sekvenování pro zlepšení genetického zdraví méně vybavených dětí se vzácnými poruchami žijících na hranici mezi Texasem a Mexikem. .

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nedostatečný přístup ke genetickému hodnocení a testování genomu u hispánských menšin žijících podél Texasu a Mexika marginalizuje nejzranitelnější pediatrickou skupinu. V této studii budeme (1) implementovat virtuální webovou službu nazvanou Consultagene pro zjednodušení cest pacientů a poskytovat virtuální genetické hodnocení v Rio Grande Valley (RGV) (2) poskytovat rychlé genetické diagnózy prostřednictvím sekvenování celého genomu a interpretaci diagnostických studie pro lékařské rozhodování a zlepšování zdravotních výsledků pro menšiny a (3) budování genomové kompetence předních poskytovatelů zdravotní péče prostřednictvím vzdělávání a strojového učení s cílem urychlit doporučení dětských pacientů s podezřením na vzácná onemocnění ke zkrácení diagnostické odysey.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

200

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Seema Lalani, MD
  • Telefonní číslo: 832-822-4280
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Brendan Lee, MD; PhD
  • Telefonní číslo: 832-822-4280
  • E-mail: blee@bcm.edu

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pediatričtí pacienti s nediagnostikovanými vzácnými genetickými chorobami pobývající v Rio Grande Valley v Texasu

Kritéria vyloučení:

Děti se známými genetickými chorobami

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Rameno WGS
Všech 200 přijatých pacientů podstoupí WGS
Diagnostický test: Sekvenování celého genomu (WGS)
WGS bude identifikovat variace počtu kopií (CNV), jednonukleotidové varianty (SNV) a také poruchy tripletového opakování u dětí se vzácnými chorobami

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Čas na diagnostiku
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

8. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-50430

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit