Inclusion génétique par évaluation virtuelle (GIVE)
19 avril 2024 mis à jour par: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Plateformes virtuelles pour l'évaluation génétique dans les milieux médicalement mal desservis
Cette étude vise à transformer le paradigme actuel de la pratique clinique en tirant parti d'un modèle de prestation de soins basé sur le Web et conçu en interne appelé Consultagene pour fournir une évaluation à distance et un séquençage génomique pour améliorer la santé génétique des enfants moins bien nantis atteints de maladies rares vivant le long de la frontière entre le Texas et le Mexique. .
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'accès insuffisant à l'évaluation génétique et aux tests génomiques dans les minorités hispaniques vivant le long de la liaison Texas-Mexique a marginalisé le groupe pédiatrique le plus vulnérable.
Dans cette étude, nous allons (1) mettre en œuvre un service virtuel basé sur le Web, appelé Consultagene pour simplifier les parcours des patients et fournir une évaluation génétique virtuelle dans la vallée du Rio Grande (RGV) (2) fournir des diagnostics génétiques rapides grâce au séquençage du génome entier et à l'interprétation des diagnostics études pour la prise de décision médicale et l'amélioration des résultats de santé pour les minorités, et (3) renforcer les compétences génomiques des prestataires de soins de santé de première ligne grâce à l'éducation et à l'apprentissage automatique pour accélérer l'orientation des patients pédiatriques suspectés de maladies rares pour raccourcir l'odyssée diagnostique.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
100
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Seema Lalani, MD
- Numéro de téléphone: 832-822-4280
- E-mail: seemal@bcm.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Brendan Lee, MD; PhD
- Numéro de téléphone: 832-822-4280
- E-mail: blee@bcm.edu
Lieux d'étude
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, États-Unis, 78539
- University of Texas Rio Grande Valley
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 jour à 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
Patients pédiatriques atteints de maladies génétiques rares non diagnostiquées résidant dans la vallée du Rio Grande au Texas
Critère d'exclusion:
Enfants atteints de maladies génétiques connues
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: Bras WGS
Les 100 patients recrutés subiront un WGS
|
WGS identifiera les variations du nombre de copies (CNV), les variantes d'un seul nucléotide (SNV), ainsi que les troubles répétés du triplet chez les enfants atteints de maladies rares
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Le temps du diagnostic
Délai: 12 mois
|
12 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juin 2022
Achèvement primaire (Réel)
31 janvier 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
31 janvier 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
31 mars 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
31 mars 2022
Première publication (Réel)
8 avril 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-50430
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .