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Genetische Einbeziehung durch virtuelle Bewertung (GIVE)

28. Januar 2025 aktualisiert von: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Virtuelle Plattformen für die Genetikbewertung bei medizinisch Unterversorgten

Diese Studie zielt darauf ab, das derzeitige Paradigma der klinischen Praxis zu transformieren, indem ein intern entwickeltes webbasiertes Behandlungsmodell namens Consultagene genutzt wird, um eine Fernbewertung und Genomsequenzierung zur Verbesserung der genetischen Gesundheit von Kindern mit geringeren Ressourcen mit seltenen Erkrankungen bereitzustellen, die entlang der Grenze zwischen Texas und Mexiko leben .

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Unzureichender Zugang zu genetischer Bewertung und Genomtests in den hispanischen Minderheiten, die in Texas-Mexiko leben, hat die am stärksten gefährdete pädiatrische Gruppe an den Rand gedrängt. In dieser Studie werden wir (1) einen virtuellen webbasierten Dienst namens Consultagene implementieren, um Patientenpfade zu vereinfachen und eine virtuelle genetische Bewertung im Rio Grande Valley (RGV) bereitzustellen (2) schnelle genetische Diagnosen durch Sequenzierung des gesamten Genoms und Interpretation der Diagnose bereitzustellen Studien zur medizinischen Entscheidungsfindung und Verbesserung der Gesundheitsergebnisse für Minderheiten und (3) Aufbau der genomischen Kompetenz von Gesundheitsdienstleistern an vorderster Front durch Aufklärung und maschinelles Lernen, um die Überweisung von pädiatrischen Patienten mit Verdacht auf seltene Krankheiten zu beschleunigen und die diagnostische Odyssee zu verkürzen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

200

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Seema Lalani, MD
  • Telefonnummer: 832-822-4280
  • E-Mail: seemal@bcm.edu

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Brendan Lee, MD; PhD
  • Telefonnummer: 832-822-4280
  • E-Mail: blee@bcm.edu

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Pädiatrische Patienten mit nicht diagnostizierten seltenen genetischen Erkrankungen, die im Rio Grande Valley in Texas leben

Ausschlusskriterien:

Kinder mit bekannten genetischen Krankheiten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: WGS-Arm
Alle 200 rekrutierten Patienten werden einer WGS unterzogen
Diagnosetest: Gesamtgenomsequenzierung (WGS)
WGS wird Kopienzahlvariationen (CNVs), Einzelnukleotidvarianten (SNVs) sowie Triplet-Repeat-Erkrankungen bei Kindern mit seltenen Krankheiten identifizieren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Zeit bis zur Diagnose
Zeitfenster: 12 Monate
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. März 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. April 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H-50430

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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