Inclusione genetica mediante valutazione virtuale (GIVE)
28 gennaio 2025 aggiornato da: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Piattaforme virtuali per la valutazione genetica nelle persone sottoservite dal punto di vista medico
Questo studio mira a trasformare l'attuale paradigma della pratica clinica sfruttando un modello di erogazione di cure basato sul web progettato internamente chiamato Consultagene per fornire valutazione remota e sequenziamento genomico per migliorare la salute genetica dei bambini con meno risorse con disturbi rari che vivono lungo il confine tra Texas e Messico .
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'accesso inadeguato alla valutazione genetica e ai test genomici nelle minoranze ispaniche che vivono lungo il Texas-Messico ha emarginato il gruppo pediatrico più vulnerabile.
In questo studio, (1) implementeremo un servizio virtuale basato sul Web, chiamato Consultagene per semplificare i percorsi dei pazienti e fornire una valutazione genetica virtuale nella Rio Grande Valley (RGV) (2) fornire diagnosi genetiche rapide attraverso il sequenziamento dell'intero genoma e l'interpretazione dei dati diagnostici studi per il processo decisionale medico e il miglioramento dei risultati sanitari per le minoranze e (3) sviluppare la competenza genomica degli operatori sanitari di prima linea attraverso l'istruzione e l'apprendimento automatico per accelerare il rinvio di pazienti pediatrici con sospette malattie rare per abbreviare l'odissea diagnostica.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
200
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Seema Lalani, MD
- Numero di telefono: 832-822-4280
- Email: seemal@bcm.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Brendan Lee, MD; PhD
- Numero di telefono: 832-822-4280
- Email: blee@bcm.edu
Luoghi di studio
-
-
Texas
-
Edinburg, Texas, Stati Uniti, 78539
- Reclutamento
- University of Texas Rio Grande Valley
-
Contatto:
- Lori Berry, MD
- Email: lori.berry@utrgv.edu
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 giorno a 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
Sì
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti pediatrici con malattie genetiche rare non diagnosticate residenti nella Valle del Rio Grande in Texas
Criteri di esclusione:
Bambini con malattie genetiche note
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Braccio WGS
Tutti i 200 pazienti reclutati saranno sottoposti a WGS
|
Il WGS identificherà le variazioni del numero di copie (CNV), le varianti a singolo nucleotide (SNV) e le triplette ripetute nei bambini con malattie rare
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Tempo di diagnosi
Lasso di tempo: 12 mesi
|
12 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 giugno 2022
Completamento primario (Stimato)
31 gennaio 2027
Completamento dello studio (Stimato)
31 gennaio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
31 marzo 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 marzo 2022
Primo Inserito (Effettivo)
8 aprile 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 gennaio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-50430
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .