Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk inklusion ved virtuel evaluering (GIVE)

28. januar 2025 opdateret af: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Virtuelle platforme til genetikvurdering hos de medicinsk undertjente

Denne undersøgelse har til formål at transformere det nuværende kliniske praksis-paradigme ved at udnytte en internt designet webbaseret model for levering af pleje kaldet Consultagene til at levere fjernevaluering og genomisk sekventering for at forbedre genetisk sundhed hos mindre ressourcestærke børn med sjældne lidelser, der bor langs grænsen mellem Texas og Mexico. .

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Utilstrækkelig adgang til genetisk evaluering og genomisk test i de spansktalende minoriteter, der bor langs Texas-Mexico, har marginaliseret den mest sårbare pædiatriske gruppe. I denne undersøgelse vil vi (1) implementere en virtuel webbaseret service, kaldet Consultagene til forenkling af patientforløb og levere virtuel genetik evaluering i Rio Grande Valley (RGV) (2) give hurtige genetiske diagnoser gennem hele genom sekventering og fortolkning af diagnostik undersøgelser til medicinsk beslutningstagning og forbedring af sundhedsresultater for minoriteterne, og (3) opbygge genomisk kompetence hos sundhedsudbydere i frontlinjen gennem uddannelse og maskinlæring for at fremskynde henvisningen af ​​pædiatriske patienter med formodede sjældne sygdomme for at forkorte diagnostisk odyssé.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

200

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Seema Lalani, MD
  • Telefonnummer: 832-822-4280
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Brendan Lee, MD; PhD
  • Telefonnummer: 832-822-4280
  • E-mail: blee@bcm.edu

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Pædiatriske patienter med udiagnosticerede sjældne genetiske sygdomme bosat i Rio Grande Valley i Texas

Ekskluderingskriterier:

Børn med kendte genetiske sygdomme

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: WGS arm
Alle 200 rekrutterede patienter vil gennemgå WGS
Diagnostisk test: Helgenomsekventering (WGS)
WGS vil identificere kopinummervariationer (CNV'er), enkeltnukleotidvarianter (SNV'er) samt triplet-gentagelsesforstyrrelser hos børn med sjældne sygdomme

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tid til diagnose
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

8. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-50430

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner