Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk inklusion ved virtuel evaluering (GIVE)

29. september 2026 opdateret af: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Virtuelle platforme til genetikvurdering hos de medicinsk undertjente

This study aims to transform the current clinical practice paradigm by leveraging an internally designed web-based model of delivery of care called Consultagene to provide remote evaluation and genomic sequencing for improving genetic health of less resourced children with rare disorders living along the Texas-Mexico border.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Inadequate access to genetics evaluation and genomic testing in the Hispanic minorities living along the Texas-Mexico has marginalized the most vulnerable pediatric group. In this study, we will (1) implement a virtual web-based service, called Consultagene for simplifying patient pathways and deliver virtual genetics evaluation in Rio Grande Valley (RGV) (2) provide rapid genetic diagnoses through whole genome sequencing and interpretation of diagnostic studies for medical decision-making and improving health outcomes for the minorities, and (3) build genomic competency of front-line healthcare providers through education and machine learning to expedite referral of pediatric patients with suspected rare diseases for shortening diagnostic odyssey.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

200

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Seema Lalani, MD
  • Telefonnummer: 832-822-4280
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Brendan Lee, MD; PhD
  • Telefonnummer: 832-822-4280
  • E-mail: blee@bcm.edu

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

Pediatric patients with undiagnosed rare genetic diseases residing in the Rio Grande Valley and El Paso in Texas

Exclusion Criteria:

Children with known genetic diseases

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: WGS arm

All 200 patients recruited will undergo WGS
Diagnostisk test: Whole genome sequencing (WGS)

WGS will identify copy number variations (CNVs), single nucleotide variants (SNVs), as well as triplet repeat disorders in children with rare diseases

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tid til diagnose
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

8. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. oktober 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. september 2026

Sidst verificeret

1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-50430

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner