Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Włączenie genetyczne przez wirtualną ocenę (GIVE)

28 stycznia 2025 zaktualizowane przez: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Wirtualne platformy do oceny genetycznej w niedostatecznie obsłużonych medycznie

Badanie to ma na celu zmianę obecnego paradygmatu praktyki klinicznej poprzez wykorzystanie wewnętrznie zaprojektowanego internetowego modelu świadczenia opieki o nazwie Consultagene w celu zapewnienia zdalnej oceny i sekwencjonowania genomu w celu poprawy zdrowia genetycznego mniej zasobnych dzieci z rzadkimi zaburzeniami żyjącymi na granicy Teksasu i Meksyku .

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niewystarczający dostęp do oceny genetycznej i testów genomicznych w mniejszościach latynoskich mieszkających wzdłuż Teksasu i Meksyku zmarginalizował najbardziej wrażliwą grupę pediatryczną. W tym badaniu (1) wdrożymy wirtualną usługę internetową o nazwie Consultagene w celu uproszczenia ścieżek pacjentów i dostarczenia wirtualnej oceny genetycznej w dolinie Rio Grande (RGV) (2) zapewnimy szybkie diagnozy genetyczne poprzez sekwencjonowanie całego genomu i interpretację wyników diagnostycznych badania w celu podejmowania decyzji medycznych i poprawy wyników zdrowotnych dla mniejszości oraz (3) budowanie kompetencji genomicznych świadczeniodawców pierwszej linii poprzez edukację i uczenie maszynowe w celu przyspieszenia kierowania pacjentów pediatrycznych z podejrzeniem rzadkich chorób w celu skrócenia odysei diagnostycznej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

200

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Seema Lalani, MD
  • Numer telefonu: 832-822-4280
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Brendan Lee, MD; PhD
  • Numer telefonu: 832-822-4280
  • E-mail: blee@bcm.edu

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci pediatryczni z niezdiagnozowanymi rzadkimi chorobami genetycznymi mieszkający w dolinie Rio Grande w Teksasie

Kryteria wyłączenia:

Dzieci ze znanymi chorobami genetycznymi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Ramię WGS
Wszystkich 200 zrekrutowanych pacjentów zostanie poddanych WGS
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)
WGS zidentyfikuje warianty liczby kopii (CNV), warianty pojedynczych nukleotydów (SNV), a także zaburzenia powtórzeń trojaczków u dzieci z rzadkimi chorobami

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Czas na diagnozę
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 stycznia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 marca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-50430

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj