Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genetikai befogadás virtuális értékeléssel (GIVE)

2024. április 19. frissítette: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Virtuális platformok genetikai értékeléshez az egészségügyileg rosszul ellátottak számára

Ez a tanulmány a jelenlegi klinikai gyakorlati paradigmát kívánja átalakítani a Consultagene nevű, belsőleg megtervezett, webalapú ellátási modell segítségével, amely távoli értékelést és genomiális szekvenálást biztosít a texas-mexikói határ mentén élő, ritka betegségekben szenvedő, ritka betegségekben szenvedő gyermekek genetikai egészségének javítása érdekében. .

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A genetikai értékeléshez és a genomikai vizsgálatokhoz való nem megfelelő hozzáférés a Texas-Mexikó mentén élő spanyol kisebbségekben marginalizálja a legsebezhetőbb gyermekcsoportot. Ebben a tanulmányban (1) egy virtuális web-alapú szolgáltatást, a Consultagene-t fogjuk megvalósítani a betegek kezelési útjainak egyszerűsítésére és virtuális genetikai kiértékelésre a Rio Grande Valley-ben (RGV) (2) gyors genetikai diagnózist biztosítunk a teljes genom szekvenálásán és a diagnosztikai értelmezések értelmezésén keresztül. tanulmányok az orvosi döntéshozatalhoz és a kisebbségek egészségügyi eredményeinek javításához, és (3) az első vonalbeli egészségügyi szolgáltatók genomikai kompetenciájának kiépítése oktatás és gépi tanulás révén, hogy meggyorsítsák a ritka betegségek gyanújával rendelkező gyermekbetegek beutalását a diagnosztikai ódüsszeia lerövidítésére.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

100

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Edinburg, Texas, Egyesült Államok, 78539
        • University of Texas Rio Grande Valley

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

A texasi Rio Grande-völgyben élő, nem diagnosztizált ritka genetikai betegségekben szenvedő gyermekgyógyászati ​​betegek

Kizárási kritériumok:

Ismert genetikai betegségekben szenvedő gyermekek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: WGS kar
Mind a 100 felvett beteg WGS-en esik át
Diagnosztikai vizsgálat: Teljes genom szekvenálás (WGS)
A WGS azonosítja a kópiaszám-variációkat (CNV-ket), az egynukleotid-variánsokat (SNV-ket), valamint a triplett ismétlődő rendellenességeket ritka betegségekben szenvedő gyermekeknél

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A diagnózis ideje
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Baylor College of Medicine

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. június 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. január 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. január 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. március 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. március 31.

Első közzététel (Tényleges)

2022. április 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 19.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • H-50430

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neurofejlődési zavarok

Klinikai vizsgálatok a Teljes genom szekvenálás (WGS)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel