단일유전자성 파킨슨-디스토니아 증후군에서의 감각운동 통합 (SensoMo-PD)
SensoMo-PD: 단일유전자성 파킨슨-디스토니아 증후군에서의 감각운동 통합
연구 개요
상태
상세 설명
단일유전자성 파킨슨-근긴장이상 증후군은 드물지만 유전적 원인, 즉 병원성 유전자 변이가 확인되었기 때문에 유전적으로 정의되지 않은 증후군에 대한 매우 귀중한 모델 장애입니다. 특정 아형의 경우 신경해부학적 기초도 발견되었습니다. 상이한 유전적 및 해부학적 특징에도 불구하고, PARK-Parkin/PARK-PINK1, DYT/PARK-GCH1 및 DYT/PARK-TAF1 간에 강한 임상적 중복이 보고되었습니다.
흥미롭게도, 이러한 다양한 파킨슨-디스토니아 증후군에 대한 이전 연구는 각 증후군에 대한 일차 운동 및 전운동-운동 네트워크 내에서 신경생리학적 변화의 뚜렷한 패턴을 제시합니다. 무증상, 이형접합 돌연변이 보인자조차도 신경생리학적 및 기능적, 대사적, 구조적 영상 연구에서 이상을 보입니다.
일반적으로 증상이 있는 돌연변이 보유자에 비해 무증상자에 대한 더 나은 임상적 및 신경생리학적 평가와 하위 그룹에 걸친 건강한 대조군이 보증됩니다. 그러나 하위 그룹당 돌연변이 보유자의 수는 제한되어 있으며 일부는 연구에 참여하기 위해 Lübeck으로 이동할 수 없습니다. 참가자 규모를 늘리기 위해 신경생리학 연구실에서의 검사 외에도 모바일 검사 장치를 사용하여 가정 환경에서 일부 돌연변이 운반자를 방문하고 조사하고자 합니다. 이와 관련하여 짧은 대기 시간 구심성 억제(SAI)의 경두개 자기 자극 패러다임은 복잡한 신경 탐색 없이 운동 출력(MEP 진폭)에 대한 감각 입력(정중 신경 자극)의 효과를 안정적으로 포착할 수 있기 때문에 큰 관심을 받고 있습니다. 또한 SAI와 증상의 심각도를 연관시키기 위해 운동 장애 전문가가 블라인드 방식으로 오프라인으로 평가하는 비디오 기반 임상 검사를 수행할 것입니다.
따라서 제안된 프로젝트는 처음으로 세 가지 다른 단일유전자성 파킨슨-근긴장이상 증후군 사이의 임상 징후와 상관 관계에서 감각 운동 통합 결손을 직접 비교할 수 있게 합니다. 또한, 무증상 및 증상 돌연변이 보인자 사이의 결과를 대조하면 한편으로는 잠재적인 보호 마커에 대한 결론을 도출하고 다른 한편으로는 신경생리학적 내피형을 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 또한, 프로젝트의 성공적인 완료는 특정 감각 운동 이상이 있는 임상적으로 잘 정의된 단일 유전자 하위 그룹을 생성할 것이며, 이들은 인지 프레임워크 및 세로 방식에서 감각 운동 결핍을 특성화하는 것을 목표로 하는 추가 연구 프로젝트에서 모델 장애로 작용할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Anne Weissbach, MD
- 전화번호: +49 451 3101 8219
- 이메일: anne.weissbach@neuro.uni-luebeck.de
연구 연락처 백업
- 이름: Feline Hamami, M. Sc.
- 전화번호: +49 451 3101 8218
- 이메일: feline.hamami@neuro.uni-luebeck.de
연구 장소
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Schleswig-Holstein
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Lübeck, Schleswig-Holstein, 독일, 23562
- 모병
- Institute of Systems Motor Science Lübeck
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연락하다:
- Anne Weissbach, MD
- 전화번호: +49 451 3101 8219
- 이메일: anne.weissbach@neuro.uni-luebeck.de
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
돌연변이 보유자에 대한 포함 기준:
- 병원성 파킨, PINK1, GCH1 또는 TAF1 유전자 변이체
- 연령 >18세
- 동의
건강한 대조군 참가자를 위한 포함 기준:
- 운동 장애 없음
- 연령 >18세
- 동의
- 중추신경계에 영향을 미치는 약물 없음
제외 기준:
- 연령 <18세
- 임신
- 간질
- 발작 역치를 낮추는 약물
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SMC DYT/PARK-TAF1
X-linked Dystonia-Parkinsonism과 관련된 TAF1 유전자의 Symptomatic mutation carriers (SMC)를 검사합니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
검사는 만성 도파민성 치료 및 24시간 도파민성 약물 중단 후에 수행됩니다.
뇌심부자극술(임상적으로 최적의 자극 vs. 꺼진 자극) 이식 전후에 검사를 실시합니다.
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AMC DYT/파크-TAF1
TAF1 유전자의 무증상 돌연변이 보인자(AMC)를 검사합니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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SMC DYT/PARK-GCH1
도파에 반응하는 근긴장이상증과 관련된 GCH1 유전자의 SMC(Symptomatic mutation carriers)를 검사합니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
검사는 만성 도파민성 치료 및 24시간 도파민성 약물 중단 후에 수행됩니다.
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AMC DYT/PARK-GCH1
GCH1 유전자의 무증상 돌연변이 보인자(AMC)를 검사합니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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SMC PARK-파킨/PARK-PINK1
Parkin 또는 Parkinsonism과 관련된 PINK1 유전자의 Symptomatic mutation carriers(SMC)를 검사합니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
검사는 만성 도파민성 치료 및 24시간 도파민성 약물 중단 후에 수행됩니다.
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AMC PARK-파킨/PARK-PINK1
Parkin 또는 PINK1 유전자의 무증상 돌연변이 보인자(SMC)를 검사합니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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대조군
건강한 대조군을 검사할 것입니다.
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왼쪽 일차 운동 피질에 대한 TMS가 수행됩니다.
감각 운동 통합을 조사하기 위해 오른쪽 집게 손가락의 전기 자극이 TMS 펄스에 선행합니다.
표준화된 신경학적 검사가 수행되고 비디오로 녹화됩니다.
비디오는 운동 장애 전문가에 의해 평가되며 참가자의 증상 및 돌연변이 상태에 대해 눈이 멀게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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세 가지 다른 단발성 파킨슨-디스토니아 증후군 환자의 대조 감각 운동 통합.
기간: 2개의 시점(해당되는 경우): 만성 도파민 약물 사용 대 24시간 약물 중단 또는 심부 뇌 자극 이식 전후
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경두개 자기 자극(단기 지연성 구심성 억제)
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2개의 시점(해당되는 경우): 만성 도파민 약물 사용 대 24시간 약물 중단 또는 심부 뇌 자극 이식 전후
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무증상 돌연변이 보유자가 비디오 검사 시 감각 운동 통합의 이상과 파킨슨병 및 근긴장이상의 임상 징후를 보이는지 여부를 정의합니다.
기간: 하나의 시점
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비디오 기반 임상 검사
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하나의 시점
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감각 운동 통합의 변화와 임상 증상 심각도를 연관시킵니다.
기간: 2개의 시점(환자) 또는 1개의 시점(무증상 돌연변이 보유자 및 건강한 대조군 참여자)
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경두개 자기 자극(Short-latency afferent inhibitor) 및 비디오 기반 임상 검사
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2개의 시점(환자) 또는 1개의 시점(무증상 돌연변이 보유자 및 건강한 대조군 참여자)
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예를 들어, PARK-Parkin/PARK-PINK1 및 DYT/PARK-GCH1 만성 도파민 약물 및 DYT/PARK-TAF1 심부 뇌 자극 효과에 대한 감각 운동 통합에 대한 치료 효과를 평가합니다.
기간: 2개의 시점(해당되는 경우): 만성 도파민 약물 사용 대 24시간 약물 중단 또는 심부 뇌 자극 이식 전후
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경두개 자기 자극(단기 지연성 구심성 억제)
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2개의 시점(해당되는 경우): 만성 도파민 약물 사용 대 24시간 약물 중단 또는 심부 뇌 자극 이식 전후
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Anne Weissbach, MD, Institute of Systems Motor Science
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MJFF-022062
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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