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GATA2 생식계열 돌연변이를 가진 피험자에서 클론 진화의 예측 매개변수 특성 규명에 관한 연구 (GATA-2)

2026년 9월 25일 업데이트: Institut Claudius Regaud

GATA-2 프로젝트: GATA2 생식계열 돌연변이가 있는 피험자에서 클론 진화의 예측 매개변수 특성화를 위한 후향적 및 전향적 탐구 연구

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

150

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Angers, 프랑스
      • Bordeaux, 프랑스
      • Caen, 프랑스, 14000
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Caen
        • 연락하다:
      • Clermont-Ferrand, 프랑스
      • Dijon, 프랑스
      • Grenoble, 프랑스, 38043
        • 모병
        • CHU de Grenoble
        • 연락하다:
      • Lille, 프랑스
      • Lyon, 프랑스
        • 모병
        • IHOP Lyon
        • 연락하다:
      • Marseille, 프랑스
      • Montpellier, 프랑스
      • Nantes, 프랑스
      • Nice, 프랑스, 06202
        • 모병
        • CHU de Nice
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Hôpital Saint-Louis
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Hôpital Armand Trousseau
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Hôpital Robert Debré
        • 연락하다:
      • Rennes, 프랑스
      • Rouen, 프랑스
        • 모병
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • 연락하다:
      • Saint-Priest-en-Jarez, 프랑스
      • Strasbourg, 프랑스
      • Sèvres, 프랑스, 75015
        • 모병
        • Hôpital Necker
        • 연락하다:
      • Toulouse, 프랑스
        • 모병
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • 연락하다:
      • Toulouse, 프랑스
        • 모병
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • 연락하다:
      • Tours, 프랑스, 37044
        • 모병
        • CHRU de Tours
        • 연락하다:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스
        • 모병
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

설명

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 생식계열 GATA2 돌연변이가 있는 피험자(중재적 전향적 코호트)
다른: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
기간: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생년월일과 첫 번째 혈액학적 사건의 출현 사이의 지연으로 정의되는 첫 번째 혈액학적 사건의 출현까지의 시간.
기간: 환자당 5년
환자당 5년
무질병 생존(DFS)은 백혈병 진단부터 첫 번째/재발 또는 모든 원인으로 인한 사망까지의 시간으로 정의됩니다.
기간: 환자당 5년
환자당 5년
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
기간: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut Claudius Regaud

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 12월 7일

기본 완료 (추정된)

2033년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2033년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 7월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 7월 31일

처음 게시됨 (실제)

2023년 8월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 9월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 9월 25일

마지막으로 확인됨

2026년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 22 HEMA 21

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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