Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse til karakterisering af prædiktive parametre for klonal udvikling hos forsøgspersoner med GATA2-kimlinjemutation (GATA-2)

25. september 2026 opdateret af: Institut Claudius Regaud

GATA-2-projekt: Retrospektiv og prospektiv udforskende undersøgelse til karakterisering af prædiktive parametre for klonal evolution hos forsøgspersoner med GATA2-kimlinjemutation

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig
      • Caen, Frankrig, 14000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Caen
        • Kontakt:
      • Clermont-Ferrand, Frankrig
      • Dijon, Frankrig
      • Grenoble, Frankrig, 38043
        • Rekruttering
        • CHU de Grenoble
        • Kontakt:
      • Lille, Frankrig
      • Lyon, Frankrig
      • Marseille, Frankrig
      • Montpellier, Frankrig
      • Nantes, Frankrig
      • Nice, Frankrig, 06202
        • Rekruttering
        • CHU de Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankrig
      • Rouen, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig
      • Sèvres, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Hôpital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Frankrig, 37044
        • Rekruttering
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Forsøgsperson med en kimlinje GATA2-mutation (interventionel prospektiv kohorte)
Andet: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Tidsramme: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tid til forekomst af den første hæmatologiske hændelse defineret af forsinkelsen mellem fødselsdatoen og fremkomsten af ​​den første hæmatologiske hændelse.
Tidsramme: 5 år for hver patient
5 år for hver patient
Sygdomsfri overlevelse (DFS) defineret som tiden fra leukæmidiagnose til første/tilbagefald eller død af enhver årsag.
Tidsramme: 5 år for hver patient
5 år for hver patient
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Tidsramme: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2033

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

9. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. september 2026

Sidst verificeret

1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22 HEMA 21

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner