Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse til karakterisering af prædiktive parametre for klonal udvikling hos forsøgspersoner med GATA2-kimlinjemutation (GATA-2)

19. december 2025 opdateret af: Institut Claudius Regaud

GATA-2-projekt: Retrospektiv og prospektiv udforskende undersøgelse til karakterisering af prædiktive parametre for klonal evolution hos forsøgspersoner med GATA2-kimlinjemutation

Dette forsøg er et translationelt, åbent, multi-site, retrospektivt og prospektivt kohortestudie af 250 patienter, der sigter mod at karakterisere prædiktive parametre for klonal evolution i en population af forsøgspersoner, der bærer germline GATA2-mutationen.

Undersøgelsen vil blive udført på en population af forsøgspersoner, enten med tidligere kimlinje GATA2-mutation identificeret eller nyligt identificeret for kimlinje-GATA2-mutation i forbindelse med rutinemæssig behandling.

Potentielle kohorte:

150 forsøgspersoner vil blive inkluderet i denne prospektive kohorteundersøgelse:

  • Levende forsøgspersoner tidligere identificeret med en kimlinje GATA2-mutation gennem den allerede eksisterende "Neutropeni-database";
  • Emne identificeret i undersøgelsescentrene i forbindelse med en nyligt identificeret kimlinje-GATA2-mutation.

For hver inkluderet patient vil biologiske prøver (blod- og knoglemarvsprøver) blive indsamlet ved baseline-besøget og derefter i løbet af 5 år i henhold til prøverne taget i standardpraksis. Der vil ikke blive udført yderligere prøveudtagning til undersøgelsen.

Retrospektiv kohorte:

Forsøgspersoner (100 tilfælde i alt), der tidligere er identificeret med kimlinje GATA2-mutation gennem den allerede eksisterende "Neutropeni-database" og med følgende funktioner, kan komme ind i den retrospektive kohorte:

  • afdøde patienter,
  • Tabt til opfølgende patienter. Kliniske opfølgningsdata vil blive indhentet fra denne database og/eller patientens lægerapport.

For hver retrospektiv sag vil arkiverede blod- og knoglemarvsprøver (indsamlet i et hygiejnemiljø) blive sendt til sponsorens centrale enhed til analyse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig
      • Clermont-Ferrand, Frankrig
      • Dijon, Frankrig
      • Grenoble, Frankrig, 38043
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de GRENOBLE
        • Kontakt:
      • Lille, Frankrig
      • Lyon, Frankrig
      • Marseille, Frankrig
      • Montpellier, Frankrig
      • Nantes, Frankrig
      • Nice, Frankrig, 06202
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Chu De Nice
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Robert Debre
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Saint-Louis
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankrig
      • Rouen, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Kontakt:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig
      • Sèvres, Frankrig, 75015
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Kontakt:
      • Tours, Frankrig, 37044
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHRU de Tours
        • Kontakt:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alle individer, i enhver alder, med en kimlinje GATA2-mutation.
  2. Patient fulgt i centret inden for en standardbehandlingsprocedure eller klinisk forsøg.
  3. Underskrevet skriftligt informeret samtykke. For mindreårige patienter: patientsamtykke og juridisk(e) værge(r) skriftligt informeret samtykke opnået før inklusion i undersøgelsen og forudgående udførelse af enhver undersøgelsesrelateret procedure.
  4. For franske patienter: patient tilknyttet en social sygesikring.

Ekskluderingskriterier:

  1. GATA2 somatisk mutation.
  2. Enhver psykologisk, familiær, geografisk eller social situation, ifølge efterforskerens vurdering, potentielt forhindrer levering af informeret samtykke eller overholdelse af undersøgelsesproceduren.
  3. Person, der har fortabt sin frihed ved administrativ eller juridisk kendelse, eller som er under retsbeskyttelse, med undtagelse af personer under kurator, som kan indgå i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Forsøgsperson med en kimlinje GATA2-mutation (interventionel prospektiv kohorte)
Andet: Biologiske prøver (blod- og knoglemarvsprøver).
For hver inkluderet patient vil biologiske prøver (blod- og knoglemarvsprøver) blive indsamlet ved baseline-besøget og derefter i løbet af 5 år i henhold til prøverne taget i standardpraksis. Der vil ikke blive udført yderligere prøveudtagning til undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tid til fremkomst af spektrum 2, defineret som forsinkelsen mellem fødselsdato og fremkomsten af ​​en hændelse klassificeret som spektrum 2.
Tidsramme: 5 år for hver patient
Spektrum 2 svarer til MDS (myelodysplastiske syndromer) med overskydende blaster, AML (akut myeloid leukæmi) eller CMML (kronisk myelomonocytisk leukæmi).
5 år for hver patient

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tid til fremkomst af spektrum 1, defineret som forsinkelsen mellem fødselsdato og fremkomst af spektrum 1.
Tidsramme: 5 år for hver patient
Spektrum 1 svarer til hypoplastisk marv og/eller lavgradig MDS (uden overskydende blaster).
5 år for hver patient
Tid til forekomst af den første hæmatologiske hændelse defineret af forsinkelsen mellem fødselsdatoen og fremkomsten af ​​den første hæmatologiske hændelse.
Tidsramme: 5 år for hver patient
5 år for hver patient
Sygdomsfri overlevelse (DFS) defineret som tiden fra leukæmidiagnose til første/tilbagefald eller død af enhver årsag.
Tidsramme: 5 år for hver patient
5 år for hver patient

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2033

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

9. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. december 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22 HEMA 21

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner