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Studio per la caratterizzazione dei parametri predittivi dell'evoluzione clonale in soggetti con mutazione della linea germinale GATA2 (GATA-2)

19 dicembre 2025 aggiornato da: Institut Claudius Regaud

Progetto GATA-2: studio esplorativo retrospettivo e prospettico per la caratterizzazione dei parametri predittivi dell'evoluzione clonale in soggetti con mutazione germinale GATA2

Questo studio è uno studio di coorte traslazionale, in aperto, multisito, retrospettivo e prospettico di 250 pazienti con l'obiettivo di caratterizzare i parametri predittivi dell'evoluzione clonale in una popolazione di soggetti portatori della mutazione germinale GATA2.

Lo studio sarà condotto su una popolazione di soggetti con precedente mutazione GATA2 germinale identificata o recentemente identificata per mutazione GATA2 germinale nel contesto delle cure di routine.

Coorte potenziale:

150 soggetti saranno inclusi in questo studio prospettico di coorte:

  • Soggetti vivi precedentemente identificati con una mutazione GATA2 germinale attraverso il già esistente "Neutropenia database";
  • Soggetto identificato nei centri investigativi nel contesto di una nuova mutazione germinale GATA2 identificata.

Per ogni paziente incluso, verranno raccolti campioni biologici (campioni di sangue e midollo osseo) alla visita di base e poi durante 5 anni, secondo i campioni prelevati nella pratica standard. Non verrà eseguito alcun campionamento aggiuntivo per lo studio.

Coorte retrospettiva:

Possono entrare nella coorte retrospettiva i soggetti (100 casi in totale) precedentemente identificati con mutazione germinale GATA2 attraverso il già esistente "Neutropenia database" e con le seguenti caratteristiche:

  • Pazienti deceduti,
  • Perso per i pazienti di follow-up. I dati del follow-up clinico saranno ottenuti da questo database e/o dal referto medico del paziente.

Per ogni caso retrospettivo, i campioni di sangue e midollo osseo archiviati (raccolti in un ambiente sanitario) saranno inviati all'unità centralizzata dello sponsor per l'analisi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

150

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
      • Bordeaux, Francia
      • Clermont-Ferrand, Francia
      • Dijon, Francia
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de GRENOBLE
        • Contatto:
      • Lille, Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • IHOP Lyon
        • Contatto:
      • Marseille, Francia
      • Montpellier, Francia
      • Nantes, Francia
      • Nice, Francia, 06202
        • Non ancora reclutamento
        • Chu De Nice
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Robert Debre
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Saint-Louis
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
      • Rennes, Francia
      • Rouen, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Contatto:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francia
      • Strasbourg, Francia
      • Sèvres, Francia, 75015
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital Necker
        • Contatto:
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Contatto:
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Contatto:
      • Tours, Francia, 37044
        • Non ancora reclutamento
        • CHRU de Tours
        • Contatto:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francia
        • Reclutamento
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Tutti i soggetti, a qualsiasi età, con una mutazione germinale GATA2.
  2. Paziente seguito nel centro all'interno di una procedura standard di cura o sperimentazione clinica.
  3. Consenso informato scritto firmato. Per i pazienti minorenni: consenso del paziente e del/i tutore/i legale/i consenso informato scritto ottenuto prima dell'inclusione nello studio e prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata allo studio.
  4. Per i pazienti francesi: paziente affiliato ad un'Assicurazione Sociale Sanitaria.

Criteri di esclusione:

  1. Mutazione somatica GATA2.
  2. Qualsiasi situazione psicologica, familiare, geografica o sociale, secondo il giudizio dello sperimentatore, che potenzialmente impedisce la fornitura del consenso informato o la conformità alla procedura di studio.
  3. Persona che ha perso la propria libertà per sentenza amministrativa o giudiziaria o che è sotto tutela giudiziaria, ad eccezione delle persone in curatela che possono essere incluse nello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Soggetto con mutazione germinale GATA2 (coorte prospettica interventistica)
Altro: Campioni biologici (prelievi di sangue e midollo osseo).
Per ogni paziente incluso, verranno raccolti campioni biologici (campioni di sangue e midollo osseo) alla visita di base e poi durante 5 anni, secondo i campioni prelevati nella pratica standard. Non verrà eseguito alcun campionamento aggiuntivo per lo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo alla comparsa dello spettro 2, definito come il ritardo tra la data di nascita e la comparsa di un evento classificato come spettro 2.
Lasso di tempo: 5 anni per ogni paziente
Lo spettro 2 corrisponde a MDS (sindromi mielodisplastiche) con eccesso di blasti, AML (leucemia mieloide acuta) o CMML (leucemia mielomonocitica cronica).
5 anni per ogni paziente

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo alla comparsa dello spettro 1, definito come il ritardo tra la data di nascita e la comparsa dello spettro 1.
Lasso di tempo: 5 anni per ogni paziente
Lo spettro 1 corrisponde a midollo ipoplasico e/o MDS di basso grado (senza blasti in eccesso).
5 anni per ogni paziente
Tempo alla comparsa del primo evento ematologico definito dal ritardo tra la data di nascita e la comparsa del primo evento ematologico.
Lasso di tempo: 5 anni per ogni paziente
5 anni per ogni paziente
Sopravvivenza libera da malattia (DFS) definita come il tempo dalla diagnosi di leucemia fino alla prima/recidiva o morte per qualsiasi causa.
Lasso di tempo: 5 anni per ogni paziente
5 anni per ogni paziente

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2033

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

9 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22 HEMA 21

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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