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Studio per la caratterizzazione dei parametri predittivi dell'evoluzione clonale in soggetti con mutazione della linea germinale GATA2 (GATA-2)

25 settembre 2026 aggiornato da: Institut Claudius Regaud

Progetto GATA-2: studio esplorativo retrospettivo e prospettico per la caratterizzazione dei parametri predittivi dell'evoluzione clonale in soggetti con mutazione germinale GATA2

This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation.

This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care.

Prospective cohort:

150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study:

  • Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database";
  • Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation.

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Retrospective cohort:

Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort:

  • Deceased patients,
  • Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report.

For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

150

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
      • Bordeaux, Francia
      • Caen, Francia, 14000
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Caen
        • Contatto:
      • Clermont-Ferrand, Francia
      • Dijon, Francia
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Reclutamento
        • CHU de Grenoble
        • Contatto:
      • Lille, Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • IHOP Lyon
        • Contatto:
      • Marseille, Francia
      • Montpellier, Francia
      • Nantes, Francia
      • Nice, Francia, 06202
        • Reclutamento
        • CHU de Nice
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Saint-Louis
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Robert Debré
        • Contatto:
      • Rennes, Francia
      • Rouen, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Hôpitaux de Rouen - Charles Nicolle
        • Contatto:
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francia
      • Strasbourg, Francia
      • Sèvres, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Hôpital Necker
        • Contatto:
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • Institut Universitaire Du Cancer Toulouse - Oncopole (Iuct-O)
        • Contatto:
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Purpan - Hôpital des Enfants
        • Contatto:
      • Tours, Francia, 37044
        • Reclutamento
        • CHRU de Tours
        • Contatto:
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francia
        • Reclutamento
        • CHRU Nancy Hôpital d'enfants
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Inclusion Criteria:

  1. All subject, at any age, with a germline GATA2 mutation.
  2. Patient followed in the center within a standard of care procedure or clinical trial.
  3. Signed written informed consent. For minor patients: patient assent and legal guardian(s) written informed consent obtained before inclusion in the study and prior performance of any study-related procedure.
  4. For French patients: patient affiliated to a Social Health Insurance.

Exclusion Criteria:

  1. GATA2 somatic mutation.
  2. Any psychological, familial, geographic or social situation, according to the judgment of investigator, potentially preventing the provision of informed consent or compliance to study procedure.
  3. Person who has forfeited his/her freedom by administrative or legal award or who is under legal protection, with the exception of persons under curatorship who may be included in the study.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Soggetto con mutazione germinale GATA2 (coorte prospettica interventistica)
Altro: Biological samples (blood and bone marrow samples).

For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Time to appearance of spectrum 2, defined as the delay between date of birth and appearance of an event classified as spectrum 2.
Lasso di tempo: 5 years for each patient

Spectrum 2 corresponds to MDS (Myelodysplastic Syndromes) with excess blasts, AML (Acute myeloid Leukemia) or CMML (Chronic myelomonocytic leukemia).
5 years for each patient

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo alla comparsa del primo evento ematologico definito dal ritardo tra la data di nascita e la comparsa del primo evento ematologico.
Lasso di tempo: 5 anni per ogni paziente
5 anni per ogni paziente
Sopravvivenza libera da malattia (DFS) definita come il tempo dalla diagnosi di leucemia fino alla prima/recidiva o morte per qualsiasi causa.
Lasso di tempo: 5 anni per ogni paziente
5 anni per ogni paziente
Time to appearance of spectrum 1, defined as the delay between date of birth and appearance of spectrum 1.
Lasso di tempo: 5 years for each patient

Spectrum 1 corresponds to hypoplastic marrow and/or low-grade MDS (without excess blasts).
5 years for each patient

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2033

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

9 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 settembre 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22 HEMA 21

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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